毒品的传播手段与形式日益多样化，对公安侦查、法规监管和检验鉴定构成巨大挑战。在鉴定技术方面，即使是微小差异的同分异构体也具有较高的检测难度，极易导致误判。综合分析多维度检测方法正逐渐成为一种趋势，以应对新型毒品的识别和监管。现有一种合成卡西酮物质 2-二甲氨基-1-[3,4-(亚甲二氧基)苯基]-1-戊酮（N,N-Dimethylpentylone）较为流行，值得关注。本文建立一种新型合成卡西酮 N,N-Dimethylpentylone 的鉴定方法，样品经前处理后分别使用气质联用法（GC-MS）、液质联用法（LC-MS）、核磁共振检测技术（1H-NMR、13C-NMR、H-H COSY、HSQC、HMBC）、傅里叶变换红外光谱法（FTIR）测定。GC-MS 分析结果显示，未知样品的定性离子碎片为 m/z 100.1、m/z 58.1、m/z 121.1、m/z 149.0，保留时间 11.888 min；LC/MS 分析结果显示，母离子 m/z 250.05，产物离子分别为 m/z 100.10、m/z 205.10、m/z 135.10，保留时间 9.772 min；FTIR 分析结果显示，在 1 676 cm-1 处有羰基吸收峰，在 1 506、1 441 cm-1 处有苯环振动吸收峰；核磁共振分析结果显示，一维核磁谱提示该未知化合物中有 9 种不同化学位移的氢信号和 14 种不同化学位移的碳信号，二维核磁谱分析该未知化合物符合 N,N-Dimethylpentylone 的结构。经综合分析，该未知样品中检出 N,N-Dimethylpentylone 成分。

AGCU X Plus STR 复合扩增体系是一种可以同时检测 X 染色体 32 个基因座分型的新型荧光复合扩增体系，包括 DXS6807，DXS9895，X 染色体连锁群 1（DXS10148, DXS10135, DXS8378），DXS9902，DXS6795，DXS6810，DXS10159，DXS10162，DXS10164，DXS7132，连锁群 2（DXS10079, DXS10074, DXS10075），DXS981，DXS6800，DXS6803，DXS6809，DXS6789，DXS7424，DXS101，DXS7133，GATA172D05 ，GATA165B12，连锁群 3（DXS10103, HPRTB, DXS10101），GATA31E08 和连锁群 4（DXS8377, DXS10134, DXS7423）。相较于传统试剂盒，它不但可以同时检测更多的 X 染色体基因座分型，提高系统检验效能，而且它还包含并考虑了基因座之间的连锁关系。为评估该体系在法医学鉴定中的应用效果，本研究根据 SWGDAM 验证指南，根据扩增电泳条件、种属特异性、灵敏度、抗抑制剂、精确性、可重复性、一致性、混合样本、Stutter 峰和群体多态性等指标对该体系进行全方位评估。结果表明，扩增体系的 DNA 模板量>62.5 pg 时，可获得全部的基因座分型结果。混合检材 DNA 模板量≥1∶3 也可获得完整的次要贡献者的基因分型。在群体多态性研究中，选自南方汉族的 209 名无关个体共获得 285 个等位基因，多态信息量（PIC）介于 0.272 1(DXS6800)~0.910 5(DXS10135)之间，平均值为 0.679 8。多态性信息量最为丰富的基因座是 DXS10135（PIC = 0.910 5），个体识别能力在男、女性群体中分别为 0.916 4、0.987 1。累积个体识别能力在男性及女性群体中均大于 0.999 999 999，在三联体和二联体案件中的累积平均排除概率均大于 0.999 999 999。在 125 名无关男性个体中存在 78 个不同的DXS10103-HPRTB-DXS10101 单倍型，单倍型多样性为 0.981 0。在考虑连锁的情况下，计算出的累积个体识别能力（TPD）、三联体和二联体累积平均排除概率相较未考虑连锁时无明显数量级变化。因此，该体系分型准确、可靠，系统检验效能相较传统试剂盒明显提高，可满足法医学实践的要求，可作为常染色体 STR 复合扩增体系进行法医学鉴定的有效补充。本研究获得的 209 名无关个体群体数据可为 X-STR 检验提供数据参考。

本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF（无精子因子）缺失相关性，为法医学应用提供参考。使用Y-STR试剂盒（Yfiler Platinum、SureID PathFinder Plus）对23 461份男性家系个体血样分析，发现4个及4个以上Y-STR分型缺失样本共14例，使用Y染色体微缺失检测试剂盒检测序列标签位点（sequence-tagged site，STS），根据缺失STS，评价样本Y染色体AZF区缺失情况。结果显示：多个Y-STR分型缺失比例为0.0597%（14/23461），短臂1例，长臂13例，来自不同家系，分型互不相同；13例长臂多个分型缺失样本在AZF区均检出STS缺失，1例短臂多个分型缺失样本未检见异常。本研究提示发生于Y染色体长臂多个STR分型缺失与AZF区微缺失存在对应性，该类分型个体存在不育的生物学基础。

本文为实现对马匹进行亲缘鉴定及个体识别，基于 STR 分型技术建立了一套包含 20 个 STR 基因座和1 个性别识别位点的复合扩增体系，并对其进行性能评价以及实际样本扩增测试。应用荧光标记技术，选择HTG06、HTG07、COR022、CA425、HTG04、COR082、LEX54、COR069、AHT05、HMS03、HMS01、HMS06、HMS07、COR058、HTG10、ASB17、VHL20、HMS02、ASB02、LEX34、Amelogenin 共 21 个遗传标记，进行引物设计、PCR 复合扩增、CE 平台测序，验证该体系的灵敏度、特异性及耐受性。对 128 份实际样本进行检测以及亲缘关系比对，并对其中的 66 份未知亲缘关系的样本基因座多态性统计。结果显示：该复合扩增体系检测128 份马样本能够获得完整 STR 分型，在实际扩增中，无非特异峰产生，对于不同种属动物，例如牛、羊、猪、鸡、猫、狗、人 DNA 样本扩增时不出现特异性扩增峰；0.075 ng 马标准品在 10 μL 体系下仍可以获得完整分型；对于 4 种常见抑制剂的耐受性可以分别达到血红素 200 μmol/L、血红蛋白 200 μmol/L、腐殖酸 100 ng/μL、EDTA
1.2 mmol/L。本研究建立的马 STR 复合扩增体系分型准确、性能优，可满足实验室对马匹亲权关系鉴定和个体识别的需求。

为了测试Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的技术性能指标，评估其法医学应用价值，本研究从测序表现、重复性和灵敏度等方面对该试剂盒进行测试，并采用该试剂盒对一个家系中44份遗传关系清晰但存在Y-STR突变的样本进行检测。测序结果表明，每轮测序均产生了不低于1.97 Gb的数据，序列比中率超过99%，平均有845个（98.37%）Y-SNP位点可用于后续分析，测序结果可靠。标准品DNA 9948的分型准确，结果一致，重复性好，灵敏度可低至100 pg。所有检测的家系样本均可获得高分辨率的一致性Y-SNP单倍群。综上，Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的测序质量优良，灵敏度高，重复性好，可作为家系排查的补充手段之一。