研究与探讨
张驰, 康克莱, 李蓓, 孙博雅, 缪磊, 焦瑞莲, 孟洋, 赵杰, 贺琳, 季安全, 王乐
基于传统毛细管电泳技术的STR检验仅关注长度多态性,不能报告STR等长等位基因间的SNP、InDel等序列差异信息。二代测序技术可以检出更丰富的STR序列多态性,既包括重复区的重复序列和非重复间隔序列信息,也包括侧翼区的序列信息,支撑更精准的比对分析。本文报道一起长达21年未破的入室杀人案,用传统Y-STR检测方法得到了38个Y-STR基因座长度多态性分型。通过二代测序方法,使用STRSeqTyperY68试剂盒检验1份现场物证和8份比对样本,均得到了全部67个Y-STR基因座序列多态性分型。其中DYS448基因座N42“折叠序列”中的一个单碱基变异为案件指明方向,提供了关键的技术支撑。本文进一步探讨了DYS448基因座N42“折叠序列”在不同人群中的序列变异情况,以及STRSeqTyperY68试剂盒中具有“折叠序列”的基因座详细信息,为相关研究和案件应用提供参考。