引用本文
林汉光, 唐佩芝, 叶乾素, 于昕, 莫甜, 唐剑频. 广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析[J].刑事技术, 2020,45(4):420-422
LIN Hanguang, TANG Peizhi, YE Qiansu, YU Xin, MO Tian, TANG Jianpin. Genetic Polymorphism of 36 Y-STR Loci among Han-ethnic Population in Guangxi Area[J]. Forensic Science and Technology,2020,45(4): 420-422  
Doi: 10.16467/j.1008-3650.2020.04.019
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广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析
林汉光1, 唐佩芝2, 叶乾素3, 于昕4, 莫甜3, 唐剑频1,*
1.广东医科大学法医学系,广东 东莞523808
2.宁波海尔施基因科技有限公司,浙江 宁波315040
3.广西壮族自治区公安厅物证鉴定中心,南宁530012
4.桂林市公安局刑侦支队,广西 桂林541001
* 通讯作者简介：唐剑频,男,广西桂林人,博士,副教授,研究方向为法医物证学教学科研和鉴定。Email: tangjianpin@hotmail.com

第一作者简介：林汉光,男,广东德庆人,学士,主检法医师,研究方向为法医学教学科研和司法鉴定。E-mail: langzi070@163.com

基金资助: 广东医科大学科研基金自然科学面上培育项目（M2017018）
摘要

目的 分析广西汉族群体36个Y-STR的单倍型分布,并评价其法医学应用价值。方法 采集广西汉族629名无亲缘关系的健康男性个体的血样,应用SureID® PathFinder荧光检测试剂盒复合扩增36个Y-STR基因座。结果 在629例样本中,有4种单倍型观察到2次,621种单倍型观察到1次;36个Y-STR的单倍型多样性、匹配概率、分辨能力分别为0.9999797、0.0016100、0.9936407。结论 36个Y-STR在广西汉族群体中具有较好的单倍型多样性和分辨能力。

关键词: 法医遗传学; 基因多态性; Y-STR; 单倍型多样性; 汉族群体
中图分类号:DF795.2 文献标志码:A 文章编号:1008-3650(2020)04-0420-03
Genetic Polymorphism of 36 Y-STR Loci among Han-ethnic Population in Guangxi Area
LIN Hanguang1, TANG Peizhi2, YE Qiansu3, YU Xin4, MO Tian3, TANG Jianpin1,*
1. Department of Forensic Medicine, Guangdong Medical University, Dongguan 523808, Guangdong, China
2. Ningbo Health Gene Technologies Co. Ltd., Ningbo 315040, Zhejiang, China
3. Forensic Center of Guangxi Zhuang Autonomous Region’s Public Security Bureau, Nanning 530012, China
4. Division of Criminal Investigation, Guilin Public Security Bureau, Guilin 541001, Guangxi, China
Abstract

Objective To investigate the haplotype distribution of 36 Y-STR loci in Guangxi Han-ethnic population for evaluating their forensic value.Methods A total of 36 Y-STR loci, selected from 629 Han-ethnic male healthy unrelated individuals in Guangxi area, were genotyped by SureID® PathFinder fluorescence multiplex amplification kit, with their forensic parameters being calculated.Results For the 36 Y-STR loci from the 629 samples, 4 haplotypes were observed twice and the other 621 ones were unique, with the haplotype diversity being 0.9999797, haplotype match probability 0.0016100 and discrimination capacity 0.9936407.Conclusion The 36 Y-STR loci are of high haplotype variability and strong forensic applicability among Guangxi Han-ethnic population.

Key words: forensic genetics; gene polymorphism; Y-STR; haplotype diversity; Han-ethnic population

Y染色体非重组区具有独特的遗传特征, 其短串联重复序列（Y-STR）在近年已成为法医学研究与应用广受重视的目标对象。基于Y-STR单倍型分布具有群体特异性[1, 2]的特点, 本研究调查分析了36个Y-STR基因座在广西汉族群体的法医学数据, 希望为法医学应用提供参考。

1 材料与方法
1.1 材料

根据知情同意原则, 应用FTA采血卡采集629名广西汉族无血缘关系男性个体的血样。

1.2 方法

1.2.1 DNA提取与分型

按照《法庭科学DNA实验室检验规范（GA/T383-2014）》附录A.2.2.1规定, 应用Chelex法提取各样本的基因组DNA。根据SureID® PathFinder扩增荧光检测试剂盒（海尔施基因科技公司）的推荐条件（95 ℃、10 min; 28 cycles：94 ℃、10 s, 61 ℃、1 min, 70 ℃、30 s; 60 ℃、15 min）, 用该试剂盒复合扩增DYS533等36个Y-STR基因座, 其中包含DYS385a/b、DYF387S1、DYS527a/b、DYF404S1等4个为2拷贝Y-STR基因座（详见表1）。扩增产物用ABI3500 xL遗传分析仪（Thermo-Fisher Scientific公司）检测分型。

表1 广西汉族36个Y-STR基因座变异度 Table 1 Variability of 36 Y-STR loci of Han-ethnic population in Guangxi area

1.2.2 数据分析

用直接计数法计算基因和单倍型频率; 单倍型多样性（haplotype diversity, HD）计算公式：HD=[N(1-∑ Pi2)]/(N-1), 单倍型匹配概率（haplotype match probability, HMP）计算公式：HMP=∑ Pi2, 分辨能力（discrimination capacity, DC）的计算公式：DC=k/[∑ （Pi× N）], Pi为单倍型频率, k为单倍型数量, N为样本数。应用IBM SPSS Statistics 19与Arlequin 3.5软件分别比较不同群体的基因频率及单倍型分布。

2 结果与讨论

广西汉族群体中36个Y-STR均获得良好的分型效果, 共观察到625种单倍型, 其中621种单倍型观察到1次, 4种单倍型分别观察到2次; 该系统的HD为0.999 979 7, HMP为0.001 610 0, DC为0.993 640 7。文献报道36个Y-STR在常州、中国汉族群体中的HD值分别达到1和0.999 989[3, 4], DC值均大于0.993; 说明这36个Y-STR系统在汉族群体具有较好的法医学应用价值（36个Y-STR单倍型及各基因座分型情况分别见补充材料表S1和S2）。629例样本在DYS388、DYF387S1、DYS449、DYS448基因座分别观察到1次单倍型或基因丢失现象。比较南方汉族和江苏汉族群体的研究结果[5, 6], 本研究的36个Y-STR所含的Yfiler® Plus和PowerPlex® Y23系统基因座构成的单倍型分别观察到624和621种单倍型, HD分别为0.999 974和0.999 954, DC分别为0.992 051和0.985 691, 单倍型多样性及分辨能力与文献报道的群体无明显统计学差异[5, 6]。比较不同群体的单倍型分布, 广西汉族36个Y-STR系统与常州汉族群体单倍型的P值小于0.05, 且其23个Y-STR系统（即PowerPlex® Y23系统所含的基因座）与北京、成都、宣威汉族和云南白族、傣族、汕头闽南及惠州客家7个群体单倍型的P值均小于0.05; 说明广西汉族的Y-STR单倍型分布与其他地区汉族分布存在差异。广西是多民族地区, 广西汉族盖因与周围的其他民族发生基因交流, 导致其Y-STR单倍型分布与其他地区汉族不同。

36个Y-STR系统各基因座的HD介于0.375 9~0.963 3之间（见表1）, 其中HD值大于0.5的基因座有32个。除四个2拷贝Y-STR外, DYS449的HD值达0.896 0, 在28个单拷贝基因座中分辨能力最高; DYS39 1的HD值（0.379 5）最低, 与文献报道的国内多个群体数据相似[2, 4, 5, 6, 7, 8, 9], 说明该基因座在中国群体中适用性较差。与中国汉族、南方汉族、湖南及广东汉族群体共有基因座相比[1, 4, 5, 10], 卡方检验结果提示广西汉族与上述群体间基因分布无显著差异。比较发现DYS456、DYS393的HD值差别较大, 其中DYS456在广西汉族群体的HD值为0.554 7, 其它群体均在0.6以上; 而DYS393在广西汉族群体HD值为0.695 6, 则高于其它群体的0.65及以下的HD值。36个Y-STR系统在广西汉族和其他中国汉族群体中, HD值大于0.6的基因座比例均在86%以上, 高于50个Y-STR在湖南汉族（78%）[10]和27个Y-STR在南方汉族（81%）[5]的比例, 说明36个Y-STR在汉族人群中具有较高的鉴别效能。

本研究使用的36个Y-STR系统中包含DYF387S1、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS570、DYS576、DYS627共9个快速突变Y-STR（rapidly mutating Y-STR, RM Y-STR）基因座[11, 12], 这些基因座除DYS576（HD=0.7704）外, 其他基因座的HD值均在0.8以上, 具有较高的单倍型多样性。

补充材料

本文补充材料见：http://www.xsjs-cifs.com/CN/volumn/home.shtml。

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