人类Y染色体DNA分为两个区域：拟常染色体区域（5%）和非重组区域（95%）, 其中只有拟常染色体区域在传代过程中与X染色体发生重组, 其余的区域则以单倍型形式呈父系遗传, 不发生重组^[3]。SNP的突变率较STR低^[4], 具有较高的稳定性。Y染色体的有效群体小, 理论上仅为常染色体的四分之一, 对遗传漂变敏感^{[5, 6]}。这些特点使Y-SNP成为研究人类起源进化的重要工具。随着Y-SNP的不断研究和发现, Y染色体谱系的精确度也不断提高。截至2019年2月17日, YFULL数据库（https://www.yfull.com/）已收录Y-SNP位点数达158 585个, 并提供在线查询功能。此类数据库还有ISOGG数据库（https://isogg.org/）、YHRD数据库（https://yhrd.org/）等。根据Y-SNP的历史发生时间, Y染色体可以分为20个主干单倍群, 其在世界人群中的分布体现出非常明显的地理特异性（见补充材料图S1）^{[7, 8, 9, 10, 11, 12]}, 其中单倍群O、C、D、N是东亚主要单倍群, 约占东亚男性的93%^[8]。我国是多民族混居国家, 包含汉藏语系、侗台语系、苗瑶语系、南亚语系、阿尔泰语系、印欧语系、南岛语系等七个语系人群。不同语系人群之间的单倍群分布频率存在差异性。单倍群O3-M122（现已更名为O2-M122）支系在汉藏语系人群中分布广泛, 其下游支系O3a2b-M7（现已更名为O2a2a1a2-M7）在苗瑶（苗瑶语系）和孟高棉（南亚语系）人群中高频出现^[13]; 侗台语系和南岛语系人群主要单倍群为O1a-M119、O2a-M95（现已更名为O1b1a1a-M95）^[14], D-M174单倍群及其下游支系在藏缅语族、侗台语系和苗瑶语系人群中也广泛分布; 南亚语系以O2a-M95（现已更名为O1b1a1a-M95）单倍群为主; 阿尔泰语系以C-M130单倍群为主; 印欧语系以R-M207单倍群为主^{[8, 15, 16]}。

图S1

Fig.S1

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	图S1 Y-SNP主要单倍群及其分布Fig.S1 Main Y-SNP haplogroups and their distribution

Y-SNP遗传标记在现代人类起源和进化研究中发挥了重要作用, 尤其是对于现代人类的“ 非洲起源学说” 。Underhill等利用高效液相色谱技术（DHPLC）对来自世界的1 062名男性样本进行Y-SNP分析并绘制了谱系树, 该谱系树的根部在非洲, 人类从非洲走出后向欧洲和亚洲迁徙而各自成分支, 美洲和澳洲人群起源于亚洲人群^[17]。2000年柯越海等人对12 217份东亚现代人样本进行3个Y-SNP（YAP、M89以及M130）位点的检测分析, 结果显示全部样本在三个位点中有且仅有一个发生突变, 并携带来自非洲的M168位点突变, 从父系遗传角度看, 东亚现代人群都是走出非洲的后裔, 这进一步支持了非洲起源学说^[18]。Y-SNP证据支持东亚人群主体起源于非洲并由南方进入东亚向北迁移即“ 南线” （Southern route）假说; 同时也存在中亚和西部欧亚的遗传输入（约7%）即“ 北线” （Northern route）推断^{[19, 20]}。石宏等通过对东亚2 000多份O3-M122（现已更名为O2-M122）单倍群样本进行系统的研究, 发现南方人群中该单倍群的多样性高于北方, 从而进一步证实东亚现代人起源的“ 南线” 假说^[21]。蔡晓云等对孟高棉和苗瑶族群中的O3a2b-M7（现已更名为O2a2a1a2-M7）和O3a2c1a-M117（现已更名为O2a2b1a1-M117）单倍群进行分析, 揭示孟高棉和苗瑶人群间存在基因流动, 故现代人是由东南亚进入东亚并在地图上呈现由南向北扩散的局面^[13]。

Y染色体是父系遗传的基因组片段, 拥有共同祖先的男性具有相同的Y染色体单倍群。通过Y染色体单倍群类型能够追溯家族的父系起源, 从而可验证祖先与后代的关联性^[22]。例如, Foster等人针对备受关注的美国总统Thomas Jefferson与其女仆Sally Hemings私生子问题, 对Thomas Jefferson的叔叔及Sally Hemings的大儿子和最小儿子的男性后代进行Y染色体遗传标记分析, 证实Thomas Jefferson是Sally Hemings最小儿子的生父^[23]。此外, 国内也有基于Y染色体的家系研究。复旦大学现代人类学实验室对曹操的遗传类型展开了系统的调查。从曹操后人家系及曹操叔祖父曹鼎遗骸两方面入手, 推断曹操Y染色体单倍群为O2* -M268（现已更名为O1b* -M268）的可能性为92.71%^[24]; 根据Y染色体12个Y-STR基因座对曹鼎遗骸进行检测, 基于贝叶斯等位基因频率法的数据库推测曹鼎属于单倍群O2* （M268 +, PK4, M176）（现已更名为O1b* ）的概率最高（60.18％）^[25]; 根据O2-M268（现已更名为O1b-M268）的分支结构选择4个SNP（M268、F1462、M176、PK4）位点利用SNaPshot技术对曹鼎遗骸作进一步分型检测, 验证了其单倍群推测结果, 更加支持曹操Y-SNP单倍群的结论^[26]。

Y染色体单倍群的分布具有明显的地域特异性, 通过检测相关的Y-SNP, 可推测生物学检材的族群地域来源^[27]。例如, 王迟早等通过检测8例淮海战役士兵遗骸Y-STR单倍型分型而预测其所属Y-SNP单倍群, 再进一步检测Y-SNP单倍群, 又基于YHRD数据库中的Y-STR共享单倍型, 推测出了样本的地域来源^[28]。实际案件中, 目前主要是基于常染色体SNP推断生物检材的生物来源^{[29, 30]}, 尚未见利用Y-SNP单倍群进行族源推断的案例报道。Y染色体单倍型还可应用于家系认定案件中^{[31, 32]}。由Y染色体上的突变形成的个体差异主要有Y-SNP及Y-STR。Y-STR分型在推断混合斑中男性供体方面有重要价值, 通过Y-STR技术可在女性成分远多于男性成分的混合DNA样本中检测出男性DNA分型^[9], 可在性侵害等案件中发挥重要作用。男性混合样本的分型检测中, Y-STR为重复序列, 在扩增过程中由于复制滑脱产生影子峰（Stutter peak）, 对于极端比例混合样本的分型会产生影响。Y-STR突变率较高, 在传代过程中积累突变, 父系亲缘关系越远的个体Y-STR分型差异越大^{[22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33]}。而Y-SNP较Y-STR突变率低, 检测时无影子峰干扰, 扩增片段短, 同一家系人群拥有相同的Y-SNP单倍群; 故当Y-STR分型不匹配时, Y-SNP可为有力补充, 能降低错误排除同一家系的风险。目前已有相关网站（https://www.yfull.com）能够通过对Y染色体进行全测序而评估样本间的分化时间。

线粒体DNA（简称Mt-DNA）是人类基因组中存在于细胞质中的遗传物质, 呈母系遗传, 无重组^[34]。Mt-DNA序列进化速率比核基因高^[35], 伴随人类进化历史, 大量的SNP在Mt-DNA中逐渐产生和积累。这些特点, 使Mt-SNP成为研究人类起源进化和人群迁移的理想遗传标记。近十多年来, 随着测序技术的发展和利用, Mt-DNA全序列数据飞速增长, PlyloTree数据库中已公布了24 275条Mt-DNA全序列数据（http://www.phylotree.org/, 截止2016年2月17日最近一次更新）, 在此基础上建立高解析度的Mt-SNP单倍群谱系树能够解析世界人群的Mt-DNA关系, Mt-SNP单倍群的支系分布同样具有明显的地域特异性（见补充材料图S2）^{[36, 37]}。Mt-SNP单倍群在中国的分布具有南北差异性, B、M7、F、R这四类单倍群是南方的特征单倍群, 分布频率由南向北呈递减趋势。如在侗台语系人群中, 66.4%的个体可以归类到上述四类单倍群, 其下游分支B4a、F1a、M7b1、B5a、M7b* 、M* 、R9a和R9b单倍群的分布较为普遍; 苗瑶语系人群中约80%属于单倍群D、M7、M8、B、R9（包括F、R9b、R9c）, 而B、M7、F、R单倍群总频率接近50%; 阿尔泰语系人群中B、M7、F、R分布频率明显低于南方各语系人群（16.3%）; 55%南方汉族人群属于单倍群B、F、R9a、R9b、N9a, 较北方汉族高20% ^{[38, 39, 40]}。Mt-SNP单倍群语系间的分布具有差异性, 但差异不明显, 没有语系特异性。

图S2

Fig.S2

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	图S2 Mt-SNP主要单倍群及其分布Fig.S2 Main Mt-SNP haplogroups and their distribution

线粒体遗传标记能追溯现代人的起源与迁徙。在非洲人群中观察到Mt-DNA的遗传多态性较其他人群高, 各大洲人群的Mt-SNP单倍群分析显示出最根部的支系位于非洲, 支持现代人的“ 非洲起源学说” ^[41]。随着Mt-DNA的研究方法逐渐成熟, 更精确的世界人群谱系树的构建, 以及对线粒体全序列的分析, 人类非洲起源的结论得到了进一步的确认^{[42, 43, 44]}。基于非洲起源假说, 推测现代人类祖先约在6~7万年前从非洲迁往亚洲, 3~5万年前进入欧洲, 1~3万年前又从亚洲北部或欧洲迁到美洲^[41]。与Y-SNP一致, Mt-SNP证据也支持现代人从非洲走出后沿南部海岸线进入东亚即“ 南线” 假说。M单倍群主要分布于东亚、南亚、大洋洲及东非群体中, 在欧亚西部相对缺乏, 其分布与“ 南线” 说吻合^[45]; 对东亚人群的取样调查显示, 北方的Mt-SNP单倍群主要是N单倍群下游分支的A、N9及M单倍群下游分支的D、G、M8、M9, 南方主要的单倍群是B、M7、F、R9等, 且南方高频单倍群多样性高于北方, 支持东亚现代人的“ 南线” 假说^[5]。

Mt-DNA由于其环状结构、母系遗传、高拷贝数等特点, 在微量、降解检材以及母系亲缘关系认定方面有重要价值^[46]。在没有嫌疑人其他线索的情况下, Mt-DNA可用于推断未知DNA样本的母系族源信息, 能为判断生物样本的身份来源提供线索。Oven等基于单碱基引物延伸技术选择非洲、欧洲、亚洲和美洲主要单倍群的36个Mt-SNP建立了3个复合检测体系, 推测了生物母系的地理来源^[47]。随后该团队又构建了包含大洋洲主要Mt-DNA单倍群26个SNP的3个复合检测体系, 经与前期的复合体系相结合, 又推测了未知样本的生物母系的地理来源^[48]。Ivanov等人从在俄国Ekaterinburg发现的疑为沙皇Nicholas二世及其家人的骸骨中提取了Mt-DNA并测序, 经同时对Romanov家族的母系后代血液样本及Nicholas二世兄弟的骸骨进行Mt-DNA测序, 最终证实骸骨属于沙皇Nicholas二世及其家庭成员^[49]。