长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

引用本文

冯震, 金炜, 张建, 江丽, 尚蕾, 余政梁, 莫晓婷. 长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性[J].刑事技术, 2019,44(4):355-358
FENG Zhen, JIN Wei, ZHANG Jian, JIANG Li, SHANG Lei, YU Zhengliang, MO Xiaoting. Genetic Polymorphism of 24 Y-STR Loci of Han Population in Changchun Area[J]. Forensic Science and Technology,2019,44(4): 355-358 复制到剪切板

doi: 10.16467/j.1008-3650.2019.04.016
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《刑事技术》编辑部

长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

冯震¹, 金炜¹, 张建², 江丽², 尚蕾², 余政梁², 莫晓婷^2,^*

1. 吉林省长春市公安局,长春130300

2. 公安部物证鉴定中心,北京 100038

* 通讯作者简介：莫晓婷,女,广西桂林人,硕士,主检法医师,研究方向为法医遗传学。E-mail:moxiaoting871015@163.com

第一作者简介：冯震,男,吉林长春人,副主任法医师,研究方向为法医遗传学。E-mail: sking7777@163.com

基金资助: 中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（No. 2016JB040）; 公安部技术研究计划项目（No. 2016JSYJC11、2016JSYJC14）; 北京市现场物证检验工程技术研究中心开放课题（No. 2016CSEEKFKT02）

摘要

目的调查吉林长春地区汉族24个Y-STR基因座的遗传多态性。方法用DNATyper^TMY24试剂盒对长春地区350个健康无关男性个体的唾液卡样本进行扩增及检测,该试剂盒包括24个Y-STR基因座 (DYS389I/II, DYS390, DYS19, DYS385a/b, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, Y GATA H4, DYS438, DYS439, DYS460, DYS447, DYS527a/b, DYS444, DYS522, DYS617)。结果 24个Y-STR基因座的遗传差异度GD（genetic diversity）值在0.395（DYS391）~0.960（DYS385a/b）之间,在350个健康无关男性个体中检出了343种单倍型,其中7种基因型分别检出两次,单倍型差异度（haplotype diversity, HD）值达到0.9995。结论所调查的24个Y-STR基因座对吉林长春地区汉族人群具有较好识别能力,可为相关研究提供基础数据。

关键词: 法医遗传学; Y-STR; 遗传多态性

中图分类号:DF795.2 文献标志码:A 文章编号:1008-3650(2019)04-0355-04

Genetic Polymorphism of 24 Y-STR Loci of Han Population in Changchun Area

FENG Zhen¹, JIN Wei¹, ZHANG Jian², JIANG Li², SHANG Lei², YU Zhengliang², MO Xiaoting^2,^*

1. Changchun Public Security Bureau, Changchun 130300, China

2. Institute of Forensic Science, Ministry of Public Security, Beijing 100038, China

Abstract

Objective To determine the frequencies and parameters of 24 Y-STR loci of Han population in area of Changchun, Jilin province.Methods The DNATyper^TMY24 Kit was employed into PCR amplification plus capillary electrophoresis to detect the genotypes of 24 Y-STRs loci (DYS389I/II, DYS390, DYS19, DYS385a/b, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, Y GATA H4, DYS438, DYS439, DYS460, DYS447, DYS527a/b, DYS444, DYS522, DYS617) from 350 Han-ethnic healthy individuals in Changchun area.Results The statistical analysis showed the GD (genetic diversity) values of the 24 Y-STRs were among 0.395 (DYS391) ‒ 0.960 (DYS385a/b), with 343 haplotypes being recognized and 7 ones detected twice. The overall haplotype diversity was 0.9995.Conclusions The data of 24 Y-STRs of Han-ethnic population in Changchun area can provide basic underpinning for human population genetics and forensic DNA analysis.

Key words: forensic genetics; Y- STR; polymorphism

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Y-STR属于单倍型父系遗传, 因而可以应用于男性个体家系排查、父系亲权鉴定以及强奸或轮奸案中男女或多个男性混合样本中男性成分的检测^[1]。DNATyper^TMY24^[2]是由公安部物证鉴定中心继DNATyper^TMY21^[3]之后推出的又一Y-STR检测试剂盒, 其在原有21个Y-STR基因座的基础上又增加了3个Y-STR基因座。本文调查了吉林省长春市350个无关男性汉族个体的24个Y-STR基因座的遗传多态性。

1 材料与方法

唾液卡样本随机采自吉林省长春市350名知情无关男性个体并保存。按照DNATyper^TMY24试剂盒说明书推荐的反应体系和条件进行扩增。总反应体积10 μ L, 含2× PCR反应液5 μ L, 2× 引物mix 5 μ L, 直径0.5 mm唾液卡两片。用ABI9700型PCR仪扩增, 热循环参数为：95 ℃预变性5 min; 28个循环（94 ℃变性30 s; 59 ℃退火3 min）; 60 min保温10 min; 4 ℃保存。用ABI 3500xL遗传分析仪进行毛细管电泳及检测（图1）, 以Genemapper-IDX1.4软件分析数据。

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	图1 DNATyper^TMY24试剂盒检测的电泳图谱Fig.1 The electrophoretogram obtained by DNATyper^TMY24 kit testing

所得基因分型数据用直接计数法统计各基因座的基因数和单倍型检出频率, 并计算遗传差异度（GD）、单倍型差异度（HD）以及系统的分辨能力（DC）, 计算公式为GD = n(1-∑ Pi2)/(n-1), 式中Pi为基因频率; HD = n(1-∑ Pi²)/(n-1), 其中Pi为单倍型频率, n为样本总量。DC=k/∑ (Pi× n), 式中Pi为第i个单倍型频率, k为单倍型数量, n为样本总量^[4]。

2 结果与分析

24个Y-STR基因座的遗传差异度GD（gene diversity）值在0.395 (DYS391) ~0.960 (DYS385a/b)之间（表1）。DNATyper^TMY24试剂盒是参照AB Yfiler试剂盒的17个Y-STR基因座, 又加入DYS460、DYS447、DYS522、DYS444、DYS617和DYS527a/b（其GD值分别为0.677、0.826、0.654、0.657、0.411和0.935）而研制的。可见, 新加入的7个基因座除DYS617外, 其余基因座的GD值都大于0.6, 较适用于中国人群, 因此DNATyper^TMY24试剂盒中既包含了符合中国人群特征的Y-STR基因座, 又兼顾了试剂盒的通用性。但DYS617的GD值只有0.411, 本研究也表明DYS617不适用于中国人群, 故下一步Y-STR试剂盒研制中似不宜加入这个基因座。在350个健康无关男性个体中检出了343种单倍型, 其中7种基因型分别检出了两次, 单倍型多样性（haplotype diversity, HD）达到0.9995。目前国内外采用不同的Y-STR试剂盒进行群体频率的调研, 包含的基因座也不尽相同, 故本文将所用试剂盒同国际上通用的核心基因座、Y filer 17系统的数据进行了比较（表2）。

表1 24个Y-STR基因座的基因频率（n = 350） Table 1 Gene frequencies of 24 Y-short tandem repeat loci (n = 350)

DYS447		DYS458		DYS635		DYS448		DYS527ab		DYS385ab
G	F	G	F	G	F	G	F	G	F	G	F
20	0.002	12	0.002	17	0.002	17	0.009	18/19	0.005	10/17	0.002
21	0.012	13	0.009	18	0.002	18	0.184	18/23	0.002	10/18	0.007
22	0.059	14	0.054	19	0.087	19	0.364	18/21	0.002	10/19	0.002
23	0.239	15	0.215	20	0.213	19.2	0.002	19/19	0.005	10/20	0.005
24	0.227	16	0.196	21	0.340	20	0.336	19/20	0.043	10/21	0.002
25	0.147	17	0.210	22	0.215	21	0.095	19/21	0.021	11/11	0.050
26	0.177	18	0.189	23	0.102	22	0.007	19/22	0.009	11/12	0.026
27	0.087	19	0.083	24	0.017	23	0.002	19/23	0.021	11/13	0.014
28	0.028	20	0.031	25	0.021	GD	0.712	19/25	0.002	11/14	0.017
29	0.019	21	0.009	GD	0.774			20/20	0.035	11/15	0.007
31	0.002	GD	0.824					20/21	0.066	11/16	0.017
GD	0.826							20/22	0.028	11/17	0.026
DYS460		DYS389I		DYS439		DYS391		20/23	0.059	11/18	0.035
G	F	G	F	G	F	G	F	20/24	0.024	11/19	0.012
8	0.003	11	0.011	10	0.028	7	0.003	20/25	0.009	11/20	0.005
9	0.314	12	0.480	11	0.410	9	0.049	20/26	0.009	11/21	0.002
10	0.397	13	0.317	12	0.365	10	0.791	20/27	0.002	12/12	0.028
11	0.257	14	0.186	13	0.161	11	0.149	21/21	0.097	12/13	0.017
12	0.029	15	0.006	14	0.036	12	0.009	21/22	0.109	12/14	0.005
GD	0.677	GD	0.634	GD	0.671	GD	0.349	21/23	0.104	12/15	0.002
DYS390		DYS389II		DYS392		DYS393		21/24	0.033	12/16	0.040
G	F	G	F	G	F	G	F	21.2/24	0.002	12/17	0.095
19	0.006	24	0.011	7	0.003	9	0.009	22/22	0.090	12/18	0.059
20	0.003	26	0.006	10	0.006	9.1	0.005	22/23	0.050	12/19	0.066
21	0.023	27	0.100	11	0.143	11	0.005	22/24	0.035	12/20	0.043
22	0.071	28	0.311	12	0.140	12	0.511	23/23	0.069	12/21	0.005
23	0.349	29	0.289	13	0.397	13	0.243	23/24	0.026	12/22	0.005
24	0.371	30	0.203	14	0.260	14	0.177	24/24	0.033	13/13	0.040
25	0.166	31	0.074	15	0.046	15	0.047	25/25	0.007	13/14	0.007
26	0.011	32	0.006	16	0.006	16	0.002	GD	0.935	13/15	0.012
GD	0.707	GD	0.763	GD	0.733	GD	0.646			13/16	0.038
DYS617		DYS522		GATA-H4		DYS19		DYS437		13/17	0.031
G	F	G	F	G	F	G	F	G	F	13/18	0.059
10	0.007	9	0.002	8	0.002	13	0.040	13	0.014	13/19	0.054
11	0.106	10	0.090	10	0.052	14	0.220	14	0.586	13/20	0.017
11.2	0.021	11	0.366	11	0.433	15	0.452	15	0.383	13/21	0.012
12	0.752	12	0.442	12	0.442	16	0.217	16	0.017	13/23	0.002
13	0.109	13	0.087	13	0.064	17	0.069	GD	0.490	14/14	0.005
14	0.005	14	0.012	14	0.007	18	0.002			14/15	0.002
GD	0.411	GD	0.654	GD	0.611	GD	0.694			14/16	0.009
DYS456		DYS444		DYS438				DYS385ab		14/17	0.019
G	F	G	F	G	F			G	F	14/18	0.019
10	0.002	10	0.005	9	0.031			15/20	0.009	14/19	0.019
13	0.014	11	0.059	10	0.688			15/21	0.002	14/20	0.009
14	0.189	12	0.340	11	0.246			15/22	0.005	14/21	0.002
15	0.563	13	0.456	12	0.017			15/23	0.005	14/24	0.002
16	0.158	14	0.125	13	0.019			16/17	0.005	14/26	0.002
17	0.066	15	0.012	GD	0.465			16/18	0.002	15/15	0.005
18	0.007	16	0.002					16/22	0.002	15/17	0.005
GD	0.618	GD	0.657					GD	0.960	15/18	0.005

表1 24个Y-STR基因座的基因频率（n = 350） Table 1 Gene frequencies of 24 Y-short tandem repeat loci (n = 350)

表 2 三组系统检出的单倍型统计 Table 2 Amount of haplotypes detected with 3 different Y-haplotype testing systems

核心基因座是2003年美国DNA分析方法工作组推荐的11个Y-STR基因座, 其在欧洲最小单倍型（DYS19、DYS385a/b、DYS389I/II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393）基础上再增加DYS438和DYS439而形成; AB Y filer 17系统是目前国际和国内使用最多的Y-STR 检测filer试剂盒, 它是在11个核心基因座的基础上又增加了Y GATA H4、DYS458、DYS437、DYS448、DYS456、DYS635等6个基因座。表2中三组系统的分辨能力分别为76%、85%和98%, 表明随着系统包含基因座数目的增加, 相应分辨能力也在逐渐增强。

本研究所得吉林长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传参数, 可为Y-STR数据库建设提供理论分析依据和方法设计参考。

参考文献

文献选项

[1]	姜先华, 贾菲, 沈红缨, 等. 复合扩增20个Y-STR基因座及其法医学的应用[J]. 中国法医学杂志, 2013, 28(1): 18-22. [本文引用:1]
[2]	莫晓婷, 冯震, 张建, 等. DNATyperTMY24试剂盒技术指标测试及应用研究[J]. 刑事技术, 2017, 42(2): 87-92. [本文引用:1]
[3]	莫晓婷, 欧元, 白雪, 等. DNATyper Y21直扩试剂盒技术指标测试及应用价值评价[J]. 中国法医学杂志, 2015, 30(4): 355-358. [本文引用:1]
[4]	HOU YP, ZHANG J, LI Y B, et al. Allele sequences of six new Y-STR loci and haplotypes in the Chinese Han population[J]. Forensic Science Internatioal, 2001, 118(2-3): 147-152. [本文引用:1]