黑龙江绥化地区汉族人群20个STR基因座的遗传多态性

引用本文

李天光, 王铁军, 翁国江, 宋婧, 崔雨佳. 黑龙江绥化地区汉族人群20个STR基因座的遗传多态性[J].刑事技术, 2018,43(5):418-421
LI Tianguang, WANG Tiejun, WENG Guojiang, SONG Jing, CUI Yujia. Genetic Polymorphism of 20 STR Loci among Han Population in Suihua Area of Heilongjiang Province[J]. Forensic Science and Technology,2018,43(5): 418-421 复制到剪切板

Doi: 10.16467/j.1008-3650.2018.05.016
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《刑事技术》编辑部

黑龙江绥化地区汉族人群20个STR基因座的遗传多态性

李天光¹, 王铁军^1,^*, 翁国江², 宋婧², 崔雨佳¹

1.黑龙江省绥化市公安局刑事科学技术支队,黑龙江绥化152000

2.黑龙江省垦区公安局,哈尔滨 150000

* 通讯作者：王铁军（1985—）,男,黑龙江绥化人,硕士,法医师,研究方向为法医物证学。E-mail:wang-tiejun@163.com

第一作者简介：李天光（1987—）,男,黑龙江绥化人,学士,法医师,研究方向为法医物证学。E-mail: 168930000@qq.com

摘要

目的调查20个STR基因座（D1S1656、D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D21S11、D16S539、D12S391、PentaE、FGA、TPOX、TH01、D6S1043、D19S433、D18S51、D13S317、Penta D）在黑龙江省绥化地区汉族人群中的遗传多态性。方法对2627名汉族无关个体样本,采用PowerPlex^® 21试剂盒以9700型扩增仪作复合扩增,ABI 3130xL型遗传分析仪基因分型。所得STR分型数据使用自主研发的法医物证基因分型提取软件采集,并以Modified-Powerstats和Cervus3.0分析。结果 20个STR基因座共检出277个等位基因和1276种基因型;除PentaE、D16S539、D5S818、D12S391四个基因座外,其余基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（ P>0.05）,杂合度（He）值在0.619~0.873之间,个体识别能力（DP）值在0.791 ~0.988之间,二联体非父排除率（PE2）值在0.359~0.839之间,三联体非父排除率（PE3）值在0.527~0.957之间。结论 16个STR基因座在所调查的人群中具有较高的识别能力。获得的数据可为黑龙江绥化地区汉族人群基础研究和法医学应用研究提供科学的基础数据。

关键词: 法医物证学; 遗传多态性; STR基因座

中图分类号:DF795.2 文献标志码:B 文章编号:1008-3650(2018)05-0418-04

Genetic Polymorphism of 20 STR Loci among Han Population in Suihua Area of Heilongjiang Province

LI Tianguang¹, WANG Tiejun^1,^*, WENG Guojiang², SONG Jing², CUI Yujia¹

1. Detachment of Criminal Science and Technology of Suihua Public Security Bureau, Suihua 152000, Heilongjiang, China

2. Heilongjiang Public Security Bureau of Reclamation Area, Harbin 150000, China

Abstract

Objective To investigate the genetic polymorphism of 20 autosomal STR loci (D1S1656, D5S818, D8S1179, D7S820, CSF1PO, D2S1338, D3S1358, vWA, D21S11, D16S539, D12S391, PentaE, FGA, TPOX, TH01, D6S1043, D19S433, D18S51, D13S317, Penta D) among Han population in Suihua area of Heilongjiang Province.Methods From 2,627 unrelated Han-ethnic individuals in the designated area, the 20 STR loci indicated above were selected and produced with multiplex amplification by PowerPlex 21 Kit on 9700 PCR apparatus, with their genotypes being obtained by genetic analyzer (ABI 3130XL). The STR data were extracted by self-developed software and analyzed with the Modified-Powerstats and Cervus3.0.Results From the tested individuals, there were found 244 alleles and 1276 genotypes of the 20 STR loci. Except for the four loci of PentaE, D16S539, D5S818 and D12S391, the other 16 loci showed their genotype frequency distributions in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium ( P>0.05), He value between 0.619~0.873, DP value amid 0.791~0.988, PE2 value within 0.359~0.839, and PE3 value spanning across 0.527~0.957.Conclusion Of the 20 STR loci tested, 16 STR loci showed higher recognition ability in the investigated population. These data can provide basis for both research and forensic application of Han-ethnic population in Suihua area of Heilongjiang Province.

Key words: forensic biology; genetic polymorphism; STR loci

STR分型技术已广泛应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。美国倡导的DNA联合索引系统（CODIS）的核心基因座, 可满足一般鉴定要求, 但单亲和存在突变等疑难案件则需检测更多的基因座。本文对黑龙江绥化地区2627名无关汉族个体20个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查, 以期为相关人群法医学个体识别和亲权鉴定提供数据基础。由于多态性计算Powerstats对单个群体样本限制在600例以内, 这虽对于一般的统计分析可以满足, 但对于某些超大样本来说, 就很难处理, 而从统计学的角度看, 调查群体的样本数越大, 其计算出的概率就越具代表性^[1]。本次调查样本量达到了2627例, 为同类调查数量较大者, 故除了使用Modified-Powerstats作分析外, 为了方便数据复核、缩短分析时间, 又特别设计法医物证基因分型提取软件。此软件基于Microsoft Office 2013版Excel表格设计, 可自动检索CODIS中的数据并将基因座数值整理到Excel表格中, 提取后的数据可与Modified-Powerstats无缝对接, 从而既减少了人工干预, 一天即可完成通常需几个月才能实现的前期数据处理, 又为数据录入的真实、高效、可靠提供了保证。

1 材料与方法

1.1 样本来源

根据知情同意原则, 收集2627份黑龙江省绥化地区汉族人群无关个体口腔采集卡样本（男2064份, 女563份）, 每次分别对本地区231个派出所采集的人员样本随机抽取2~3个, 共进行5次。

1.2 扩增及检测

采用PowerPlex^® 21试剂盒（Promega公司）, 选择10µ L扩增体系, 参照试剂盒说明书, 用9700型扩增仪（ABI公司）进行复合扩增^[2]。扩增产物以3130xL型遗传分析仪（ABI公司）电泳。使用Foundation Date Collection Version 3.0软件收集数据, GeneMapper ID-X v1.2软件作基因型分型。

1.3 统计分析

使用法医物证基因分型提取软件对CODIS文件中的数据进行提取, 根据基因分型结果以Modified-Powerstats^[1]软件分别计算20个STR基因座的基因频率, 进行Hardy-Weinberg平衡检验, 并分析各基因座的期望值杂合度（He）、匹配概率（Pm）、个体识别能力（DP）、多态性信息量（PIC）等。利用Cervus3.0软件计算得出的PE2（二联体非父排除率）、PE3（三联体非父排查率）。

2 结果与讨论

20个STR基因座共检出277个等位基因和1276种基因型, 相关群体遗传学参数见表1, 基因频率分布在0.001~0.552之间（表2）。经检验, 除PentaE、D16S539、D5S818、D12S391四个基因座外, 其余基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P> 0.05）。

表1 黑龙江省绥化地区汉族人群20个STR基因座群体遗传学参数（n=2627） Table 1 Genetic parameters of 20 STR loci in Han population among Suihua area of Heilongjiang Province (n=2627)

表2 20个STR基因座的等位基因频率（n=2627） Table 2 Allele frequencies of 20 STR loci (n=2627)

FGA		Penta E		D21S11		D1S1656		D7S820		D3S1358		Penta D
A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F
14	0.0004	5	0.0493	26	0.0002	10	0.001	7	0.0008	9	0.0002	5	0.0002
17	0.0011	7	0.0017	27	0.0029	11	0.055	8	0.1372	11	0.0006	6	0.0036
17.2	0.0002	8	0.0055	27.2	0.0002	12	0.0388	9	0.0582	12	0.0011	7	0.0036
18	0.0251	9	0.007	28	0.0459	13	0.1005	9.1	0.0029	13	0.0019	8	0.0461
19	0.0489	10	0.0533	28.2	0.0074	14	0.0714	10	0.1774	14	0.044	9	0.3095
19.2	0.0002	11	0.1129	29	0.2597	15	0.3123	10.1	0.0006	15	0.3616	10	0.119
20	0.0466	12	0.1043	29.2	0.0027	15.3	0.0021	11	0.3304	16	0.3177	11	0.1568
20.2	0.0002	13	0.0486	30	0.3117	16	0.2423	12	0.2459	17	0.2019	12	0.1827
21	0.1047	14	0.0863	30.2	0.0114	16.3	0.0061	13	0.04	18	0.0662	13	0.1327
21.2	0.0011	15	0.1028	30.3	0.0046	17	0.0813	14	0.0065	19	0.0042	14	0.0369
22	0.1717	16	0.0889	31	0.0989	17.3	0.052	15	0.0002	20	0.0006	15	0.0074
22.2	0.0086	16.4	0.0002	31.2	0.0655	18	0.0082	D5S818		D13S317		16	0.0015
23	0.2244	17	0.0866	31.3	0.0002	18.3	0.023	A	F	A	F	D8S1179
23.2	0.0076	18	0.0843	32	0.0278	19	0.0015	7	0.0137	6	0.0004	A	F
24	0.1869	19	0.06	32.2	0.1126	19.3	0.004	8	0.003	7	0.0013	8	0.0023
24.2	0.0074	20	0.0487	33	0.0046	20.3	0.0006	9	0.0662	8	0.267	9	0.0006
25	0.009	21	0.0303	33.2	0.0381			10	0.1919	9	0.1357	10	0.0936
25.5	0.0036	22	0.0164	34	0.0008	D2S1338		11	0.3397	10	0.1391	11	0.0763
26	0.0455	23	0.0074	34.1	0.0002	A	F	12	0.2271	11	0.249	12	0.1437
26.2	0.001	24	0.0032	34.2	0.0042	13	0.0002	13	0.1469	12	0.1608	13	0.2392
27	0.012	25	0.0021	35	0.0002	16	0.0067	14	0.0097	13	0.0373	13.3	0.0002
27.2	0.0008			35.2	0.0002	17	0.0608	15	0.0017	14	0.0089	14	0.1816
28	0.0029	D6S1043				18	0.1164	vWA		15	0.0004	14.1	0.0004
29	0.0002	A	F	D18S51		19	0.164	A	F	CSF1PO		15	0.1732
D19S433		8	0.0002	A	F	20	0.12	13	0.0017	A	F	16	0.0731
A	F	9	0.0021	9	0.0008	21	0.0263	14	0.2387	7	0.0011	17	0.0137
9.2	0.0004	10	0.0293	10	0.0015	22	0.0465	15	0.0289	8	0.003	18	0.0021
10	0.0004	11	0.0843	11	0.0034	23	0.2168	16	0.1808	9	0.0584
11	0.003	12	0.1373	12	0.0352	24	0.1598	17	0.2587	10	0.2244	D12S391
11.2	0.0002	13	0.1472	13	0.1963	25	0.0676	18	0.1875	11	0.2375	A	F
12	0.0398	14	0.1445	13.1	0.0004	26	0.0126	19	0.0885	12	0.3866	15	0.0145
12.2	0.0048	15	0.019	14	0.2171	27	0.0021	20	0.0133	13	0.0738	16	0.0059
13	0.3015	16	0.0025	15	0.1655	29	0.0004	21	0.0019	14	0.0133	17	0.097
13.2	0.0396	17	0.0419	16	0.1259					15	0.0017	17.3	0.0008
14	0.2535	17.3	0.0008	17	0.0071							18	0.2322
D19S433		D6S1043		D18S51		TPOX		D16S539		TH01		D12S391
A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F
14.2	0.1053	18	0.1775	18	0.0446	6	0.0002	8	0.0103	6	0.1087	18.3	0.0013
15	0.0728	19	0.1502	19	0.0432	7	0.0004	9	0.2864	6.3	0.0004	19	0.2145
15.2	0.1343	20	0.0505	20	0.0326	8	0.5225	10	0.1219	7	0.2314	20	0.1764
16	0.009	20.3	0.0008	21	0.0225	9	0.124	11	0.2435	8	0.0541	21	0.1059
16.2	0.0284	21	0.0082	22	0.0187	10	0.0227	12	0.207	9	0.5518	22	0.0842
17	0.0013	21.3	0.0021	23	0.0078	11	0.3013	13	0.1133	9.3	0.0362	23	0.0423
17.2	0.0048	22	0.0006	24	0.0048	12	0.0284	14	0.0166	10	0.0169	24	0.0162
18	0.0002	22.3	0.001	25	0.0025	13	0.0006	15	0.0011	11	0.0006	25	0.0065
18.2	0.0008	23.3	0.0002	26	0.0004	14	0.0006					26	0.0025

表2 20个STR基因座的等位基因频率（n=2627） Table 2 Allele frequencies of 20 STR loci (n=2627)

PentaE、D16S539、D5S818、D12S391四个基因座不符合Hardy-Weinberg平衡, 原因可能为：1）Hardy-Weinberg平衡的条件是群体样本无限大, 本文2627名无关个体样本量可能仍不满足Hardy-Weinberg平衡的条件; 2）不同种族和不同民族的基因频率有差异, 而迁移的结果又会使不同人群通婚, 彼此掺入外来基因, 改变了原群体的基因频率。始于19世纪初的关内百姓闯东北, 其外来基因对原有群体的基因频率有改变; 3）PentaE、D16S539、D5S818、D12S391这四个基因座本身的多态性及其分布可能不如其他16个基因座。

一般认为, DP> 0.9且H> 0.7的基因座具有高鉴别力^[3], 由表1可见, 各基因座遗传学参数, 匹配概率（Pm）值在0.012~0.209之间; 个体识别概率（DP）值在0.791~0.988之间; 多态性信息含量（PIC）值在0.56~0.92之间; 非父排除率（PE）值在0.314~0.816之间。共有16个基因座属于中、高度多态性基因座, 适合法医学应用。除D3S1358、CSF1PO、TH01和TPOX基因座多态性稍差外, 其余基因座均具有高鉴别力和高杂合度, 其中Penta E基因座最高（H：0.910、DP：0.988）。经计算16个STR基因座累计匹配概率为1.248× 10^-21, 累计个体识别概率（TDP）为1-1.248× 10^-21, 累计排除概率为0.999999949。结果证明, 本文中16个STR基因座在黑龙江省绥化地区汉族人群中具有很好的遗传多态性, 适于相关群体的法医学亲权鉴定和个体识别应用。

The authors have declared that no competing interests exist.

作者已声明无竞争性利益关系。The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献

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[1]	赵方, 伍新尧, 蔡贵庆, 等. Modified-Powerstats软件在法医生物统计中应用[J]. 中国法医学杂, 2003, 18(5): 297-298. [本文引用:2]
[2]	钱水, 张勇果, 杨电. PowerPlex21直接扩增法DNA检验应用[J]. 中国法医学杂, 2015, 30(6): 629-631. [本文引用:1]
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