引用本文
张建, 刘康武, 张启福, 齐迹, 余政梁, 杨帆, 李万水, 赵兴春, 叶健. 甘孜藏族自治州彝族人群18个STR基因座的遗传多态性研究[J].刑事技术, 2017,42(3):191-194
ZHANG Jian, LIU Kangwu, ZHANG Qifu, QI Ji, YU Zhengliang, YANG Fan, LI Wanshui, ZHAO Xingchun, YE Jian. Genetic Polymorphism of 18 Short Tandem Repeat Loci of Ethnic Yi Population from Ganzi Autonomous Prefecture[J]. Forensic Science and Technology,2017,42(3): 191-194  
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甘孜藏族自治州彝族人群18个STR基因座的遗传多态性研究
张建1, 刘康武2, 张启福3, 齐迹1, 余政梁1, 杨帆1, 李万水1, 赵兴春1, 叶健1
1.公安部物证鉴定中心,北京 100038
2.淮北市公安局刑事科学技术研究所,安徽淮北 235000
3.四川鼎诚司法鉴定中心,成都 610031

第一作者简介：张建(1982—),男,安徽蒙城人,硕士,副主任法医师,主要从事法医遗传学研究及应用工作。E-mail:j_zhang@yeah.net

基金资助: 中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（No.2015JB016、No.2016JB018、No.2017JB004、No.2017JB005）; 公安部技术研究计划项目（No.2016JSYJC11）
摘要

目的 研究18个STR基因座（D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D21S11、D16S539、D12S391、PentaE、FGA、TPOX、TH01、D6S1043、D19S433、D18S51、D13S317）在四川甘孜藏族自治州（以下简称：甘孜州）彝族人群中的遗传多态性。方法 应用荧光标记复合扩增技术,结合毛细管电泳技术对甘孜州538名彝族无关个体的18个STR基因座进行遗传学分析研究。结果 538名甘孜州彝族个体在18个STR基因座上,共检出204种等位基因,788种基因型,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡（ P > 0.05）,等位基因频率在0.0001~0.5158之间。18个基因座的杂合度（H）在0.6301~0.8866之间,匹配概率（Pm）在0.0198~0.1855之间,个体识别概率（DP）在0.8145~0.9802之间,多态信息含量（PIC）在0.5810~0.8950之间,累积个体识别率（TDP）大于0.999999999999999999999,累积三联体非父排除概率（CPE tri）为0.999999861,累积二联体非父排除率（CPE duo）为0.99997664。结论 18个STR基因座在甘孜州彝族人群中具有较好识别能力。

关键词: 法医遗传学; STR; 遗传多态性; 甘孜州彝族
中图分类号:DF795.2 文献标志码:A 文章编号:1008-3650(2017)03-0191-04 doi: 10.16467/j.1008-3650.2017.03.005
Genetic Polymorphism of 18 Short Tandem Repeat Loci of Ethnic Yi Population from Ganzi Autonomous Prefecture
ZHANG Jian1, LIU Kangwu2, ZHANG Qifu3, QI Ji1, YU Zhengliang1, YANG Fan1, LI Wanshui1, ZHAO Xingchun1, YE Jian1
1. Institute of Forensic Science, Ministry of Public Security, Beijing 100038, China
2. Institute of Forensic Science, Huaibei Public Security Bureau, Huaibei 235000, Anhui, China
3. Sichuan Dingcheng Forensic Service, Chengdu 610031, China
Abstract

Objective To investigate the genetic polymorphism of 18 short tandem repeat (STR) loci (D5S818, D8S1179, D7S820, CSF1PO, D2S1338, D3S1358, vWA, D21S11, D16S539, D12S391, PentaE, FGA, TPOX, TH01, D6S1043, D19S433, D18S51, D13S317) among the ethnic Yi population in Ganzi autonomous prefecture (hereinafter referred to as Ganzi) of southwestern China’s Sichuan province.Methods Fluorescence-labelling multiplex PCR amplification and capillary electrophoresis were used to detect the allelic frequencies of 18 STR loci in 538 unrelated ethnic Yi individuals from Ganzi area.Results 204 varieties of alleles were discovered in the tested 18 STR loci from the 538 unrelated ethnic Yi individuals, exhibiting 788 genotypes. All loci show no deviation from Hardy-Weinberg equilibrium (P >0.05). Allelic frequencies are among 0.0001~0.5158. Heterozygosity (H) ranges from 0.6301 to 0.8866. Matching probability (Pm) spans from 0.0198 to 0.1855. Power of discrimination (DP) goes across 0.8145 to 0.9802. Polymorphism information content (PIC) confines within 0.5810 to 0.8950. Total discrimination power (TDP) of the 18 STR loci is greater than 0.999999999999999999999. Cumulative probability of exclusion presents 0.999999861 in triplet setting (CPE tri) and 0.99997664 in duo situations (CPE duo).Conclusion The combination of 18 STR loci has a good ability to recognize the individuals among the ethnic Yi population in Ganzi area.

Key words: forensic genetics; STR; genetic polymorphism; ethnic Yi population of Ganzi

本研究对甘孜藏族自治州（以下简称：甘孜州）彝族人群18个STR基因座（D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D21S11、D16S539、D12S391、PentaE、FGA、TPOX、TH01、D6S1043、D19S433、D18S51、D13S317）进行遗传多态性调查, 获取相关的群体遗传学参数, 以期为该地区法医遗传学研究与实践提供基础数据。

1 材料与方法
1.1 实验样本

四川省甘孜州538名彝族无关个体样本（男324份、女214份）, 均来自本实验室日常DNA数据库建设检验所积累。

1.2 扩增及检验

采用DNATyperTM19荧光STR复合直接扩增试剂盒（公安部物证鉴定中心）扩增 [1, 2, 3], 反应体系10 μ L, 以Genesy 96T型扩增仪（西安天隆科技）扩增18个STR基因座, 扩增产物经3730型遗传分析仪（美国life公司）毛细管电泳检测, 收集数据并以GeneMapper v3.2.1软件作等位基因分型。

1.3 统计分析

根据基因分型结果计算18个STR基因座的群体遗传学参数, 应用Power Stars分析软件对数据进行处理, 得到各基因座的等位基因频率、杂合度（H）、个体识别概率（DP）、匹配概率（Pm）和多态性信息含量（PIC）等参数值, 计算累积个体识别率（TDP）和累积非父排除率（CPE）等 [2], 用SPSS17.0软件对所得群体遗传学参数进行Hardy-Weinberg平衡检验。

2 结果

538名甘孜州彝族无关个体经18个STR基因座检测, 共检出204种等位基因和788种基因型, 各STR基因座的等位基因数、基因型数量、H值、Pm值、DP值和PIC值等群体遗传学参数见表1, 等位基因频率介于0.0009~0.5158之间。经SPSS17.0软件进行2检验, 所有基因座频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05）。

根据表1, 甘孜州彝族人群18个STR基因座的杂合度（H）在0.6301~0.8866之间, 匹配概率（Pm）在0.0198~0.1855之间, 个体识别概率（DP）值在0.8145~0.9802之间, 多态性信息含量（PIC）值在0.5810~0.8950之间, 三联体非父排除率（PEtri）值在0.4094~0.8107之间, 二联体非父排除率（PEduo）值在0.2236~0.6718之间。经计算[2, 4], 18个STR基因座的累积匹配概率为7.5× 10-22, 累积个体识别率（TDP）大于0.999999999999999999999, 累积三联体非父排除率（CPEtri）为0.999999861, 累积二联体非父排除率（CPEduo）为0.99997664。

3 讨论

STR在人类基因组中分布广泛并且大多具有高度多态性, 是人类遗传学和法医学常用的遗传标记系统 [5], 不同地区和民族间相同STR位点的等位基因分布会有显著差异, 因而其相关群体遗传多态性参数可以反映群体分化的过程, 所以遗传多态性调查就成为人类遗传学研究的重要手段之一[6, 7, 8, 9]。彝族是具有悠久历史和古老文化的民族, 人口较多, 主要分布在云南、四川、贵州三省和广西壮族自治区的西北部, 彝族同胞家支和亲缘观念强, 分布上呈大分散、小聚居的特点。四川省甘孜州是多民族杂居区, 彝族人口占比较高, 系历史上从其他地区不断迁入、聚居而来, 故选择将STR用于该地区法医个体识别、亲权鉴定和人类群体遗传学研究, 对该群体进行多态性调查分析有重要意义。

本文使用荧光复合扩增试剂盒DNATyperTM19调查研究了甘孜州彝族个体18个STR基因座的遗传多态性, 研究数据显示, 除CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX外, 其他14个STR基因座的H值均大于0.7, DP值均大于0.9, PIC值均大于0.7, 属于高鉴别能力的遗传标记 [9], 其中PentaE基因座发现的基因型数最多, 达到105个, 其各项指标参数也最优, 鉴别能力最高。同时, 累积匹配概率、累积个体识别率和累积非父排除概率数据也表明, 这18个STR基因座联合应用具有高度的个体识别和亲权鉴定能力, 适用于甘孜州彝族群体的个体识别和亲子鉴定。

本文对近年来各地彝族人群等位基因频率调查的数据资料进行了比较研究（见表2）, 与云南楚雄州彝族人群（n=390）[10]、苏州地区凉山籍彝族人群（n=1337）[11]、四川彝族人群（n=302）[12]基因频率分布情况相比, 甘孜州彝族人群所有基因座的基因频率分布未呈显著差异（P < 0.05）, 无统计学意义; 与广西彝族人群（n=308）[13]相比, 在D18S51、vWA、D16S539等3个基因座上差异则具有统计学意义, 其中vWA和D16S539差异极显著。甘孜州彝族人群基因频率分布与中国汉族人群（n=9126）[14]相比（见表2）, 在D21S11、D19S433、FGA、D12S391、PentaE等5个基因座上差异具有统计学意义, 其中PentaE差异极显著。

表2 不同人群等位基因频率分布差异显著性（P值）比较 Table 2 Allelic frequencies among various populations in different regions (P value)

该结果证明部分STR基因座在群体之间和群体内部的多态性变化程度较高, 即使是在很保守的同一民族不同地域的人群之间的基因频率也有一定的差异, 说明对不同民族和不同地区人群分别进行遗传多态性研究十分必要。本文使用DNATyperTM19试剂盒对甘孜州彝族人群进行了18个STR基因座的群体遗传学研究, 不仅包含对云南楚雄彝族人群和苏州地区凉山籍彝族人群调查所使用AGCU17+1试剂盒的17个STR基因座、对四川彝族人群和广西彝族人群所使用Identifiler® 试剂盒的15个STR基因座, 还又分别增加了1个D12S391基因座和3个D6S1043、D12S391、PentaE基因座, 从而既丰富了STR基因座信息, 又为完善我国彝族群体STR数据资料以及人类遗传学的有关研究提供了基础数据。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
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