引用本文
黄书琴, 谢晨, 吴文静, 刘小静, 张颖颖, 顾丁莉, 方园园, 申成斌. 叔侄关系在案件调查中的应用研究[J].刑事技术, 2016,41(6):450-453
HUANG Shuqin, XIE Chen, WU Wenjing, LIU Xiaojing, ZHANG Yingying, GU Dingli, FANG Yuanyuan, SHEN Chengbin. Research on the Role of Uncle-nephew Relationship in Case Investigation[J]. Forensic Science and Technology,2016,41(6): 450-453  
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叔侄关系在案件调查中的应用研究
黄书琴1, 谢晨1, 吴文静1, 刘小静1, 张颖颖1, 顾丁莉1, 方园园1, 申成斌2
1. 郑州市公安局物证鉴定所,郑州450046
2. 河南省公安厅,郑州 450000

作者简介：黄书琴（1971—）,女,河南郑州人,硕士,主任法医师,研究方向为法庭科学DNA。E-mail:coco1717china@sina.com

摘要

目的 确定常染色体STR分型在叔侄关系排查时的全不同基因座预测界值,探讨叔侄关系在案件排查尤其是在Y-STR DNA数据库比对合成技战法中的应用策略。方法 以已知叔侄对作为实验组,无关个体以及同一祖先23~27个Y-STR等位基因相同但超出五代亲缘关系的个体作为对照组;分别采用ID Plus及PP21系统进行常染色体STR检测。结果 叔侄对全不同基因座及共有等位基因数分布情况与对照组存在显著性差异;同一祖先23~27个Y-STR等位基因相同的个体对于叔侄关系的判断有一定的影响。基于两个体23~27个Y-STR等位基因相同的前提,若检测ID系统15个常染色体STR基因座时其全不同基因座≤4或检测PP21系统20个常染色体基因座时全不同基因座≤5,则提示两个体可能有叔侄关系。结论 在应用Y-STR DNA数据库比对合成技战法进行家系排查时,结合常染色体STR分型进行叔侄关系预测以寻找嫌疑人的方法具有可行性,以全不同基因座数目预测叔侄关系的方法简便高效。

关键词: 叔侄关系; 全不同基因座; 共有等位基因; Y-STR DNA数据库; 家系排查
中图分类号:DF795.2 文献标志码:A 文章编号:1008-3650(2016)06-0450-04 doi: 10.16467/j.1008-3650.2016.06.005
Research on the Role of Uncle-nephew Relationship in Case Investigation
HUANG Shuqin1, XIE Chen1, WU Wenjing1, LIU Xiaojing1, ZHANG Yingying1, GU Dingli1, FANG Yuanyuan1, SHEN Chengbin2
1. Institute of Forensic Science, Zhengzhou Public Security Bureau, Zhengzhou 450046, China
2. Henan Provincial Public Security Bureau, Zhengzhou 450000, China
Abstract

Objective To define the predictive threshold-value of the entirely different loci of autosomal STR for deciding the paternal uncle-nephew relationship and discuss the role of such kinship in case Inoestigation, especially in the comprehensive utilization of Y-STR DNA database.Methods With the paternal uncle-nephew pairs as the experimental group, the control group is consisted of the irrelative individuals and those descending beyond 5 generations from the same ancestor yet having the identical 23-27 Y-STR allelic genes. The ID Plus and PP21 systems are applied to test the above individuals’ autosomal STR genotypes.Results There are obvious differences in the distribution of both the entirely different loci and the identical allele number between the two groups; the individuals, descending beyond 5 generations from the same ancestor but owning the identical 23-27 Y-STR allelic genes, can certainly influence the judgment of the paternal uncle-nephew relationship. On the prerequisite of same 23-27 Y-STR allelic genes commonly owned by the two individuals, the predictive threshold value of entirely different loci is no greater than 4 for case Inoestigation when the 15 loci of the ID system are tested. Meanwhile, such value should be no larger than 5 out of the 20 loci in the PP21 system. Both of the above predictions imply the possibility of the paternal uncle-nephew relationship.Conclusion It is feasible to target the criminal suspect in case Inoestigation by combination of the comprehensive utilization of Y-STR DNA database with autosomal STR genotyping. The way to predict the paternal uncle-nephew relationship is facilitative, convenient and efficient by the number of the entirely different loci.

Key words: uncle-nephew relationship; entirely different loci; commonly-owned alleles; Y-STR DNA database; family screening

近年来, Y-STR家系排查在刑事案件侦破中的作用愈益凸显, “ 以Y找群（家系）, 以常染色体DNA找人” 的侦查模式正愈受重视和推广普及。考虑到突变的影响, 目前使用Y Filer Plus试剂盒在进行家系排查时通常设定容差≤ 4个等位基因（即23~27个Y-STR等位基因相同）。按此条件比对上的家系将再检测其常染色体STR分型而作进一步的排查。通常在常染色体STR排查中, 被广泛认可的是运用同一认定和单亲遗传关系的分析方法。然而在实际排查时, 适龄范围内的家庭成员大多外出打工, 在家的多是老人和儿童, 很难全部采集到相关个体的样本。在农村, 一个家庭同胞兄弟姐妹往往较多, 在这种情况下运用叔侄关系排查, 可以扩大DNA的排查成效, 减少采样, 提高排查效率, 减少侦查员的工作量。

为了探索叔侄关系在案件排查中的应用价值, 尤其是在Y-STR DNA数据库比对合成技战法[1]中的应用策略, 本文对常染色体STR叔侄关系在案件排查中的实践及应用方法进行初步研究, 以期为侦查破案提供参考借鉴。

1 材料和方法
1.1 样本

实验组：选取17个家系中80人, 确定叔侄血缘关系的共53对。

对照组：①无关个体106人两两随机组合成53对进行基因匹配; ②来自同一祖先且经Y Filer Plus试剂盒检测其27个Y-STR基因座分型均相同的个体54人, 随机选出一人（此人与其他人在五代内均无血缘关系）, 与其它53人组成53对测试对; ③同一祖先且经Y Filer Plus试剂盒检测有23~26个Y-STR基因座分型相同的个体54人, 随机选出一人（此人与其他人在五代内均无血缘关系）, 与其它53人组成53对测试对。

1.2 检验方法

每个样本Y-STR检验应用Y Filer Plus试剂盒, 常染色体STR分别应用ID Plus试剂盒（含15个常染色体STR基因座）及PP21试剂盒（含20个常染色体STR基因座）进行复合扩增, 3500XL型基因测序仪进行STR检验。

2 结果
2.1 等位基因匹配情况

在常染色体15个基因座与20个基因座不同体系背景下, 将每对个体分别按全不同、全相同基因座数目及共有等位基因数进行统计。结果见表1~3。

表1 ID系统（15个基因座）四个群体的等位基因匹配结果 Table 1 Matched results of the 15 genetic loci (ID system) from 4 tested groups
表2 PP21系统（20个基因座）四个群体的等位基因匹配结果 Table 2 Matched results of the 20 genetic loci (PP21 system) from 4 tested groups
表3 四组样本共有等位基因数分布情况 Table 3 Distribution of the commonly-owned alleles in 4 grouped samples
2.2 不同预测界值下的分析数据

对于ID系统, 设定全不同基因座≤ 4个时有叔侄关系, 而若全不同基因座≥ 6个, 则无叔侄关系。PP21系统设定全不同基因座≤ 5个时有叔侄关系; 若全不同基因座≥ 7个, 则无叔侄关系。检测结果见表4、5。

表4 ID系统全不同基因座设定预测界值下的检测结果 Table 4 Results detected with ID system under the set value of entirely different loci
表5 PP21系统全不同基因座设定预测界值下的检测结果 Table 5 Results detected with PP21 system under the set value of entirely different loci

分别统计分析这两个系统的灵敏度、特异性及系统效能。灵敏度（敏感性）即为叔侄被检测判断为叔侄的概率（真阳性率）, 特异性即不是叔侄被检测判断为无关个体的概率（真阴性率）。系统效能即检测出真叔侄与真无关个体的能力。结果如表6。

表6 ID系统与PP21系统全不同基因座不同预测界值下的分析数据 Table 6 Performance of the ID and/or PP21 systems to test the 4 grouped samples under diversely-set values of entirely different loci
3 分析

具有叔侄关系的个体其全不同基因座及共有等位基因数分布情况与无关个体存在差异, 而全相同基因座分布情况与无关个体虽有差异, 但分布区间很接近, 难以找到明确界值。具叔侄关系的个体全不同基因座数及共有等位基因数分布情况与无关个体的分布区间虽有交叉, 但分离明显; 且随着检验系统基因座数目的增加, 分布区间的分离愈加明显。同一祖先的个体, Y-STR若有23~27个等位基因相同, 则对叔侄关系的判断会有影响, 其在ID系统的特异性和系统效能均有所下降。在PP21系统Y-STR有27个等位基因相同时特异性和系统效能不变, Y-STR有23~26个等位基因相同时特异性和系统效能反而升高。ID系统全不同预测界值设≤ 4个基因座时, 发现叔侄关系的灵敏度为84.9 %, 特异性较低; PP21系统全不同预测界值设≤ 5个基因座时, 发现叔侄关系的灵敏度为77.4 %; 特异性达88 %以上。PP21系统效能高于ID系统。

4 讨论

陆惠玲等[2]用ITO法判别叔侄关系, 需要提供各个等位基因的频率, 章雅清等[3]则采用共有等位基因数判别叔侄关系。上述方法在叔侄关系鉴定中均有应用价值。在案件排查中, 一次排查的样本量往往成百上千, 在没有计算机软件的情况下, 若要快速得到结果, 即使只是逐个统计共有等位基因数, 当大量的样本需要比对时也会感觉费力繁琐, 而且基因座越多就越艰难。本研究采用观察全不同基因座的数目来预测叔侄关系, 方法简便易掌握, 速度快, 效率高, 无需提供基因频率, 适合大批量样本的人工比对排查。若使用共有等位基因数来预测叔侄关系虽也可行, 但大批量样本需要计算机软件的帮助。

分析本次研究中等位基因匹配情况, 通过计算不同预测界值下的灵敏度（真阳性率）、特异性（真阴性率）及系统效能, 得出以下结论：检测ID系统15个基因座, 案件排查对于两个体的全不同基因座预测界值应小于或等于4; 检测PP21系统20个基因座, 预测界值要小于或等于5, 符合这些预测均提示个体间可能存在叔侄关系。检测ID系统15个基因座, 案件排查两个体的全不同基因座预测界值若大于或等于6; 检测PP21系统20个基因座, 若预测界值大于或等于7, 则这样的结果均提示可能为无关个体。ID系统全不同基因座为5、PP21系统全不同基因座为6时, 可视为无法判断。需注意, ID系统的特异性及系统效能较之于PP21低; 另外, 案件排查时, 叔侄关系的预测仅可为侦查提供方向性, 不推荐用作排除的依据。在Y系一致的家系中进行排查, ID系统预测界值的特异性下降。但随着检测系统基因座数目的增加, 同一祖先的影响因素减弱, 在PP21系统, 同一祖先Y系一致的影响不明显。因此, 在案件排查中, 要使本文方法能够得到更有效的应用, 现场物证及排查样本的检测应采用基因座数目足够多的系统, 建议采用20个及以上基因座。

由于亲缘关系鉴定中叔侄关系的特定性不如三联体亲子鉴定, 叔侄关系针对的是一组个体的遗传特点而不是单一个体的遗传特征, 其特定性需要其它证据来确定[4]。类似叔侄关系的亲缘关系还有同胞关系、祖孙关系、姑侄关系等, 在Y系相同的前提下, 常染色体STR排查要注意的是, 应用叔侄关系时往往还要结合同胞关系、单亲关系、祖孙关系等进行综合研判。这种综合多种亲缘关系的研判方法, 不但可以大大提高排查效率, 而且可以将STR家系排查由有限对象的“ 被动比对” 拓展到“ 主动查找” 。

当然, 本文例数较少, 得出的统计数据可能有抽样误差, 今后将会对此补充完善。本文研究结论是基于ID Plus系统15个基因座及PP21系统20个基因座得出, 因此仅适用于运用上述体系的叔侄关系预测。所得结论是否对不同基因座数目的其它遗传标记系统也适用, 有待进一步验证。可以预计, 随着检测系统基因座数目的增加, 个体之间全不同基因座数目通常也会增加, 但是否有规律性, 存在疑问。因此难以建立叔侄关系预测界值与基因座数目之间确定的函数关系。

The authors have declared that no competing interests exist.

作者已声明无竞争性利益关系。The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
[1] 黄书琴, 马会强. Y-STR DNA数据库比对合成技战法[J]. 中国刑事警察, 2016(1): 20-22. [本文引用:1]
[2] 陆惠玲, 杨庆恩. 用ITO法计算两个体间的血缘关系机会[J]. 中国法医学杂志, 2002, 17(3): 188-191. [本文引用:1]
[3] 章雅清, 陆惠玲, 陈维红, 等. 依据共有等位基因数判别叔侄关系[J]. 中山大学学报 (医学科学版), 2012, 33(6): 852-855. [本文引用:1]
[4] 全国刑事技术标准化技术委员会. 法庭科学DNA亲子鉴定规范: GA/T965-2011[S]. 北京: 中国标准出版社, 2012. [本文引用:1]