广东地区人群41个STR基因座遗传多态性

引用本文

唐振亚, 李海燕, 陈红英, 赵凯, 邝玉斌, 宁忠. 广东地区人群41个STR基因座遗传多态性[J]. 刑事技术,2016,41(3): 244-246
TANG Zhenya, LI Haiyan, CHEN Hongying, ZHAO Kai, KUANG Yubin, NING Zhong. Genetic Polymorphism of 41 STR Loci of Guangdong Population[J]. Forensic Science and Technology,2016,41(3): 244-246 复制到剪切板

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《刑事技术》编辑部

广东地区人群41个STR基因座遗传多态性

唐振亚, 李海燕, 陈红英, 赵凯, 邝玉斌, 宁忠

广东省公安厅刑事技术中心,广州 510050

作者简介：唐振亚（1973—）,男,湖南岳阳人,硕士,研究方向为法医DNA鉴定。 E-mail: 13826113576@139.com

摘要

目的调查广东地区人群41个STR基因座遗传多态性,为科学、客观地进行DNA鉴定并出具规范的法医学DNA鉴定文书提供基础数据。方法采集500个无关个体的口腔拭子样本,进行41个常染色体STR基因座的分型检测,统计其遗传多态性参数。结果研究显示,41个常染色体STR基因座的累积个体识别能力（CDP）为1-1.0755×10^-45, 累积非父排除率（CPE）为1-1.9895×10^-17。结论本文涉及的41个常染色体STR基因座有极高的鉴别能力,基本包含了目前行业内常用的常染色体STR基因座,对上述基因座多态性的研究为法医学个体识别和亲权鉴定提供了基础数据,尤其能较好地应用于二联体、双亲皆疑等类型的亲权鉴定中。

关键词: 法医DNA; 遗传多态性; STR分型检测; STR基因座; 亲权鉴定

中图分类号:DF795.2 文献标志码:A 文章编号:1008-3650(2016)03-0244-03 doi: 10.16467/j.1008-3650.2016.03.017

Genetic Polymorphism of 41 STR Loci of Guangdong Population

TANG Zhenya, LI Haiyan, CHEN Hongying, ZHAO Kai, KUANG Yubin, NING Zhong

Guangdong Provincial Forensic Science Center, Guangzhou 510050, China

Abstract

Objective To study the genetic polymorphism and frequencies of 41 short tandem repeats (STRs) loci in Guangdong population.Methods Allele frequencies of 41 STR loci were obtained from 500 unrelated individuals of Guangdong population using the routinely laboratory-used DNA analytic techniques. The genetic polymorphism and frequencies were statistically calculated.Results The combined discrimination power (CDP) was 1-1.0755×10^-45. The cumulative probability of exclusion (CPE) was 1-1.9895×10^-17.Conclusions Combined application of 41 STR loci into individual identification as well as paternity testing would be highly efficient, especially for the paternity testing of duos or missing children.

Keyword: forensic DNA; genetic polymorphism; STR typing; STR loci; paternity testing

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21世纪以来, 法庭科学领域最令人激动的进展之一就是DNA检验技术的广泛应用, 而人类常染色体STR检验技术的成熟和标准化则是DNA检验技术快速推广应用过程中的里程碑。如今, 以人类常染色体STR检验技术为基础得到的DNA证据已经被全世界的法庭广泛采信, DNA证据在许多重大案件的司法审判中都起到了决定性的作用。虽然我国的DNA检验技术一直保持在世界先进水平, 但如何科学、客观、规范地进行DNA检验鉴定、DNA检验数据的遗传学计算以及出具鉴定文书却一直是DNA鉴定人员的弱项, 尤其在DNA检验数据的遗传学计算方面问题比较突出。目前, 国内公开发表的常染色体STR基因座相关数据覆盖的基因座数量不足^{[1, 2, 3, 4]}, 无法满足如二联体亲权鉴定等特定类型的遗传学计算需求。而我国《刑诉法》等相关法律的修订和更新, 对DNA检验鉴定工作的规范化提出了更高的要求。

为适应新《刑诉法》和国家技术标准的要求, 编制规范的法医学DNA鉴定文书, 本研究结合国内外的先进经验和实际工作需要, 对广东地区500个无关个体的41个常染色体STR基因座进行了遗传多态性调查, 为本地区法医学个体识别和亲权鉴定提供计算所需的基础数据。

本文选择的41个STR基因座分别为：CSF1PO、D10S1248、D10S1435、D11S4463、D12ATA63、D12S391、D13S317、D14S1434、D16S539、D17S1301、D18S51、D18S853、D19S433、D1GATA113、D1S1627、D1S1656、D1S1677、D20S482、D21S11、D22S1045、D2S1338、D2S1776、D2S441、D3S1358、D3S4529、D4S2408、D5S2500、D5S818、D6S1017、D6S1043、D6S474、D7S820、D8S1179、D9S1122、FGA、PentaD、Penta E、SE33、TH01、TPOX、vWA, 其中包括了所有的CODIS基因座和常用的非CODIS基因座。

1 材料与方法

1.1 样本采集及DNA提取

广东地区500个无关个体采集口腔拭子, 使用长春博坤公司的磁珠试剂盒提取基因组DNA。

1.2 PCR扩增

分别采用GlobalFiler试剂盒（Life Technologies公司, 美国）、PowerPlex^®21试剂盒（Promega公司, 美国）、AGCU 21+1试剂盒（中德美联公司, 无锡）在GeneAmp 9700型PCR扩增仪上进行复合扩增, 扩增体系均为12.5μ L。

1.3 STR分型

PCR产物在Applied Biosystems 3130XL型遗传分析仪上检测, 使用GeneMarker^® HID软件进行分析。

1.4 统计学分析

采用直接计数法计算各基因座的基因型和基因频率, 使用精确检验法^[5]进行Hardy-Weinberg平衡检验, 使用Genepop V4.0和Power stats v1.2软件^{[6, 7]}获得各基因座的杂合度（H）、个体识别能力（DP）、非父排除率（PE）、多态信息含量（PIC）等参数。

2 结果与讨论

上述41个常染色体STR基因座等位基因及其分布频率见表1, 各基因座的群体遗传学参数见表2。经Hardy-Weinberg平衡检验, 未发现偏离。经计算, 41个常染色体STR基因座的累积个体识别能力（CDP）为1-1.0755× 10^-45, 累积非父排除率（CPE）为1-1.9895× 10^-17。适用于法医学DNA鉴定领域^[8]。

表 1 广东地区人群41个STR基因座等位基因频率(n=500) Table 1 Allele frequencies of 41 STR loci in Guandong population (n=500)

CSF1PO		D10S1248		D10S1435		D11S4463		D12ATA63		D12S391		D14S1434		D13S317		D16S539		D22S1045
A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F	A	F
7	0.006	8	0.0025	8	0.025	10	0.001	11	0.033	15	0.011	10	0.061	7	0.001	8	0.002	9	0.008
9	0.046	10	0.008	9	0.001	11	0.007	12	0.326	16	0.003	11	0.131	8	0.31	9	0.249	11	0.1685
10	0.247	11	0.027	10	0.033	12	0.07	13	0.002	17	0.066	12	0.023	9	0.154	10	0.132	12	0.0045
11	0.226	12	0.0725	11	0.151	13	0.271	14	0.042	18	0.215	13	0.285	10	0.165	11	0.276	13	0.028
12	0.383	13	0.353	12	0.387	14	0.318	15	0.042	19	0.197	14	0.475	11	0.195	12	0.232	14	0.0395
13	0.084	14	0.234	13	0.246	15	0.221	16	0.243	20	0.211	15	0.019	12	0.148	13	0.094	15	0.3075
14	0.006	15	0.2105	14	0.139	16	0.093	17	0.216	21	0.11	16	0.006	13	0.023	14	0.015	16	0.2215
15	0.002	16	0.076	15	0.017	17	0.017	18	0.082	22	0.101	D1S1656		14	0.004	D17S1301		17	0.194
D18S51		17	0.0165	16	0.001	18	0.002	19	0.011	23	0.057	A	F	D21S11		A	F	18	0.0255
A	F	D18S853		D19S433		D1GATA113		20	0.003	24	0.017	9	0.001	A	F	8	0.003	19	0.003
10	0.002	A	F	A	F	A	F	D1S1627		25	0.011	11	0.072	26	0.001	9	0.0311	D2S1338
11	0.005	9	0.001	9.2	0.001	7	0.473	A	F	27	0.001	12	0.055	27	0.008	10	0.0442	A	F
12	0.048	10	0.024	11	0.002	8	0.009	10	0.0498	D1S1677		13	0.092	28	0.046	11	0.1998	16	0.022
13	0.179	11	0.402	12	0.0413	10	0.002	11	0.0122	A	F	14	0.093	28.2	0.003	12	0.4498	17	0.063
14	0.183	12	0.065	12.2	0.003	11	0.132	12	0.1839	9	0.001	15	0.305	29	0.278	13	0.2139	18	0.091
15	0.189	13	0.251	13	0.305	12	0.353	13	0.5467	11	0.015	15.3	0.002	29.2	0.001	14	0.0522	19	0.209
16	0.128	14	0.204	13.2	0.036	13	0.031	14	0.1921	12	0.073	16	0.193	30	0.257	15	0.006	20	0.127
17	0.078	15	0.05	14	0.2433	D20S482		15	0.0132	13	0.135	16.3	0.005	30.2	0.006	SE33		21	0.027
18	0.055	16	0.003	14.2	0.0887	A	F	16	0.002	14	0.429	17	0.071	30.3	0.005	A	F	22	0.055
19	0.047	D2S1776		15	0.07	9	0.001	D2S441		15	0.279	17.3	0.071	31	0.08	12	0.001	23	0.185
20	0.032	A	F	15.2	0.161	10	0.028	A	F	16	0.058	18	0.015	31.2	0.077	13	0.002	24	0.159
21	0.024	7	0.001	16	0.009	11	0.042	9	0.016	17	0.01	18.3	0.024	32	0.029	14	0.001	25	0.055
22	0.014	8	0.004	16.2	0.0357	12	0.085	10	0.2255	D3S4529		19	0.001	32.2	0.146	15	0.005	26	0.003
23	0.012	9	0.132	17	0.001	13	0.298	11	0.3045	A	F	TH01		33	0.004	16	0.019	27	0.004
24	0.001	10	0.058	17.2	0.002	14	0.352	11.3	0.083	12	0.001	A	F	33.2	0.051	17	0.051	FGA
25	0.002	11	0.265	18.2	0.001	15	0.142	12	0.2	13	0.232	6	0.105	34.2	0.008	18	0.043	A	F
26	0.001	12	0.399	D6S1017		16	0.051	13	0.019	14	0.255	7	0.307	D5S2500		19	0.069	13	0.001
D6S474		13	0.107	A	F	17	0.001	14	0.142	15	0.308	8	0.061	A	F	19.2	0.001	16	0.004
A	F	14	0.032	8	0.144	Penta E		15	0.01	16	0.171	9	0.434	13	0.001	20	0.057	17	0.001
14	0.273	15	0.002	9	0.01	A	F	D3S1358		17	0.032	9.3	0.037	14	0.334	20.2	0.007	18	0.032
15	0.374	D6S1043		10	0.444	5	0.067	A	F	18	0.001	10	0.056	15	0.049	21	0.035	19	0.054
16	0.197	A	F	11	0.025	8	0.005	12	0.003	D4S2408		D5S818		17	0.248	21.2	0.024	20	0.042
17	0.105	9	0.002	12	0.259	9	0.008	13	0.003	A	F	A	F	18	0.224	22	0.017	21	0.126
18	0.048	10	0.036	13	0.104	10	0.054	14	0.03	7	0.019	7	0.032	19	0.029	22.2	0.042	21.2	0.006
19	0.003	11	0.112	14	0.014	11	0.177	15	0.33	8	0.2174	8	0.002	20	0.093	23	0.004	22	0.183
Penta D		12	0.135	D7S820		11.4	0.001	16	0.323	9	0.2635	9	0.069	21	0.014	23.2	0.052	22.2	0.003
A	F	13	0.132	A	F	12	0.111	17	0.24	10	0.3427	10	0.225	23	0.006	24.2	0.082	23	0.193
6	0.001	14	0.154	7	0.001	13	0.048	18	0.066	11	0.1273	11	0.291	24	0.002	25.2	0.068	23.2	0.005
7	0.018	15	0.026	8	0.16	14	0.076	19	0.005	12	0.0281	12	0.242	D8S1179		26.2	0.074	24	0.165
8	0.058	16	0.005	9	0.054	15	0.085	D9S1122		13	0.002	13	0.129	A	F	27.2	0.075	24.2	0.008
9	0.358	17	0.033	9.1	0.005	16	0.06	A	F	vWA		14	0.009	9	0.001	28.2	0.079	25	0.1
9.4	0.001	17.3	0.002	10	0.16	17	0.084	8	0.001	A	F	15	0.001	10	0.154	29.2	0.073	25.2	0.004
10	0.123	18	0.14	11	0.355	18	0.078	9	0.002	13	0.002	TPOX		11	0.114	30.2	0.057	26	0.056
11	0.115	18.2	0.001	11.1	0.002	19	0.052	10	0.039	14	0.277	A	F	12	0.129	31.2	0.035	26.2	0.003
12	0.164	19	0.139	12	0.224	20	0.05	11	0.132	15	0.023	8	0.559	13	0.181	32	0.001	27	0.009
13	0.108	19.3	0.001	13	0.035	21	0.019	12	0.301	16	0.147	9	0.098	14	0.166	32.2	0.019	28	0.005
14	0.041	20	0.068	14	0.004	22	0.014	13	0.398	17	0.239	10	0.033	15	0.166	33.2	0.005
15	0.011	20.3	0.001			23	0.006	14	0.112	18	0.201	11	0.294	16	0.075	34.2	0.001
16	0.002	21	0.011			24	0.004	15	0.015	19	0.093	12	0.015	17	0.009	35.2	0.001
		21.3	0.002			25	0.001			20	0.018	13	0.001	18	0.005

表 1 广东地区人群41个STR基因座等位基因频率(n=500) Table 1 Allele frequencies of 41 STR loci in Guandong population (n=500)

表 2 41个STR基因座的统计学分析(n=500) Table 2 Statistic analysis of 41 STR loci (n=500)

在二联体、双亲皆疑等类型的亲权鉴定中^[9], 计算亲权指数对所使用的复合STR基因座检验系统的CPE需求远高于常规的三联体亲权鉴定, 通常的解决方案是增加鉴定所使用的STR基因座数量。本研究所涉及的复合STR基因座检验系统包含了国内DNA检验鉴定常用的常染色体STR基因座, 能够充分满足法医学DNA鉴定的需求。

在常染色体DNA鉴定中, 发现1~2个基因座不符合相应的遗传学定律时, 可考虑存在突变的情况, 此时各常染色体STR基因座的突变率可作为重要的计算参数。对本文所涉及的41个常染色体STR基因座的突变频率将进行进一步的深入研究。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献

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刘长晖, 刘超, 杨电, 等. 广州地区人群15个STR基因座遗传多态性[J]. 中国法医学杂志, 2007, 22(5): 327-329.

本文调查了采用广州地区无关人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA等15个STR基因座遗传多态性,为法医个体识别和亲缘鉴定提供了重要数据.

... 目前,国内公开发表的常染色体STR基因座相关数据覆盖的基因座数量不足^[1,2,3,4],无法满足如二联体亲权鉴定等特定类型的遗传学计算需求 ...

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... 目前,国内公开发表的常染色体STR基因座相关数据覆盖的基因座数量不足^[1,2,3,4],无法满足如二联体亲权鉴定等特定类型的遗传学计算需求 ...

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沈红缨, 郭飞, 金萍, 等. 辽宁汉族人群23个STR基因座遗传多态性[J]. 中国法医学杂志, 2014, 29(3): 259-261.

摘　要：本文应用24个基因座复合扩增系统对辽宁汉族群体23个STR基因座进行遗传多态性调查,为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究等提供基础资料。1材料与方法1.1样本342份辽宁汉族无关个体血滤纸样本为本实验室积累,使用BSD600-Duet（BSD Robotics公司,澳大利亚）自动打孔机,打取血痕样本。

... 目前,国内公开发表的常染色体STR基因座相关数据覆盖的基因座数量不足^[1,2,3,4],无法满足如二联体亲权鉴定等特定类型的遗传学计算需求 ...

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... 4 统计学分析采用直接计数法计算各基因座的基因型和基因频率,使用精确检验法^[5]进行Hardy-Weinberg平衡检验,使用Genepop V4 ...

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... 2软件^[6,7]获得各基因座的杂合度（H）、个体识别能力（DP）、非父排除率（PE）、多态信息含量（PIC）等参数 ...

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... 2软件^[6,7]获得各基因座的杂合度（H）、个体识别能力（DP）、非父排除率（PE）、多态信息含量（PIC）等参数 ...

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... 适用于法医学DNA鉴定领域^[8] ...

2005

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... 在二联体、双亲皆疑等类型的亲权鉴定中^[9],计算亲权指数对所使用的复合STR基因座检验系统的CPE需求远高于常规的三联体亲权鉴定,通常的解决方案是增加鉴定所使用的STR基因座数量 ...