广西瑶族和苗族人群18个STR基因座遗传多态性
徐颖1, 马温华2, 孙启凡2, 吴飚3, 林子清1,*, 叶健2,*
1.中国刑事警察学院,沈阳 110035
2.公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心,北京 100038
3.三江侗族自治县公安局, 广西 柳州 545500
* 通讯作者: 叶 健,主任法医师,博士,研究方向为法医遗传学。 E-mail: yejian77@126.com; 林子清,主任法医师,博士,研究方向为法医遗传学。 E-mail: lziqing@ccpc.Edu.cn

作者简介: 徐 颖,硕士研究生,研究方向为法医学物证方向。 E-mail: 13309814217@163.com

摘要

采用 PCR 扩增及毛细管电泳技术对广西瑶族、苗族人群138名个体进行18个短串联重复序列位点分析。在广西瑶族样本中检出167种等位基因,在广西苗族样本中检出159种等位基因,广西瑶族基因频率分布为0.007~0.579,广西苗族为0.007~0.537,所有基因座基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡( P>0.05)。广西瑶族、苗族群体杂合度分别为0.571~ 0.943 和0.603~0.956,个人识别能力为0.767~0.971和 0.782~0.968,多态信息总量为0.520~0.890和0.580~0.870;非父排除率分别在0.258~0.884和0.294~0.910,累积个体识别力为0.999 999 999 999 999 999 976 02和0.999 999 999 999 999 999 973 38; 累积非父排除概率为0.999 999 978 8和0.999 999 992 1。

关键词: 法医遗传学; STR; 遗传多态性; DNATyperTM19; 广西瑶族; 广西苗族
中图分类号:DF795.2 文献标志码:B 文章编号:1008-3650(2016)01-0074-03 doi: 10.16467/j.1008-3650.2016.01.016
Genetic Polymorphism of 18 STR Loci in Guangxi Yao and Miao Population
XU Ying1, MA Wenhua2, SUN Qifan2, WU Biao3, LIN Ziqing1,*, YE Jian2,*
1.National Police University Of China, Shenyang 110035,China
2.Beijing Engineering Research Center of Crime Scene Evidence Examination, Institute of Forensic Science of Ministry of Public Security, Bejing100038,China
3. Public Security Bureau of Sanjiang Dong Autonomous County, Guangxi Liuzhou545500,China
Abstract
Objective To determine the frequencies and parameters of 18 short tandem repeat loci (STR) in Guangxi Yao and Miao population.Methods DNATyperTM19 kit was used to detect the allelic frequencies of 18 STR loci (D5S818, D21S11, D2S1338, vWA, D8S1179, PentaE, D19S433, D18S51, FGA, D6S1043, D13S317, D12S391, D7S820, CSF1PO, D3S1358, D16S539, TPOX, TH01) in 70 unrelated Yao and 68 Miao individuals while polymerase chain reaction (PCR) amplification and capillary electrophoresis were employed. The population genetic parameters were calculated.Results 167 alleles were recognized with relevant frequencies ranging from 0.007 to 0.579 for Yao people and 0.007 to 0.537 for Miao people. No deviation was observed of the allele frequency from Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05). For statistical analysis of Yao and Miao people, their respective parameters were heterozygosity (H) 0.571 to 0.943 and 0.603 to 0.956, the discrimination power (DP) 0.767 to 0.971 and 0.782 to 0.968, the polymorphic information content(PIC) 0.520 to 0.890 and 0.580 to 0.870, the probability of paternity exclusion (PE) 0.258 to 0.884 and 0.294 to 0.910, total discrimination power (TDP) 0.99999999999999999997602 and 0.99999999999999999997338, and cumulative probability of paternity exclusion (CEP) 0.9999999788 and 0.9999999921.Conclusions The genetic polymorphism of 18 STR in Guangxi Yao and Miao population is essential data for human population genetics and forensic medicine.
Keyword: forensic genetics; STR; genetic polymorphism; DNATyperTM19; Guangxi Yao population; Guangxi Miao population

本文对广西瑶族、苗族人群进行18个常染色体STR基因座多态性检测。138份新鲜外周静脉血样, 分别为广西三江侗族自治县公安局采集的瑶族70份、苗族68份, 均来自知情无关个体; 采用QIAamp® DNA Blood Midi Kit试剂盒(Qiagen公司, 德国)提取血样DNA; 使用Nanodrop2000c(Thermo Scientific公司, 美国)将DNA定量; 所有样本应用DNATyperTM19试剂盒[1] (公安部物证鉴定中心, 北京)进行PCR扩增, 实验操作参照ABI 3130XL型遗传分析仪(ABI公司, 美国)的使用说明书进行, Genemapper 3.2软件进行STR数据分析。应用Power Stats(V12)分析软件[2]对群体数据进行统计处理, 得到18个STR基因座等位基因频率(见表1表2)、杂合度(H) 、匹配概率(PM)、个体识别能力(DP)、多态信息总量(PIC)、非父排除率(PE)、累积个体识别能力(TDP) 、累积非父排除率(CPE) 等法医遗传学参数(见表3)。

表 1 广西瑶族人群18个STR基因座的等位基因频率(n=70) Table 1 The allele frequencies of 18 STR loci of Yao population in Guangxi(n=70)
表 2 广西苗族人群18个STR基因座的等位基因频率(n=68) Table 2 The alleles frequencies of 18 STR loci of Miao population in Guangxi(n=68)
表 3 广西瑶族和苗族人群18个STR基因座法医遗传学参数 Table 3 Genetic parameters of 18 STR loci of Yao and Miao population in Guangxi

18个STR基因座在广西瑶族样本中检出167种等位基因, 在广西苗族样本中检出159种等位基因, 基因频率分布广西瑶族在0.007~0.579之间、广西苗族在0.007~0.537之间, 经X2检验, 所有基因座基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05)。广西瑶族、广西苗族2个少数民族群体杂合度分别为0.571~0.943 和0.603~0.956, 个人识别率分别为0.767~0.971和0.782~0.968, 多态信息总量分别为0.520~0.890和0.580~0.870, 非父排除率分别在0.258~0.884和0.294~0.910。在两个少数民族中, D5S818、D21S11、D2S1338、vWA、D8S1179、Pen-
taE、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D12S391 11个STR基因座属于高等鉴别力、高杂合度的基因座, D7S820、CSF1PO、D3S1358、D16S539、D13S317、TH01、TPOX 7个STR基因座多态性稍差[3]。参照文献[4]的方法计算广西瑶族、广西苗族18个STR基因座的累积随机匹配概率(PM)分别为2.40× 10-20和2.66× 10-20; 累积个体识别力(TDP)分别为0.999 999 999 999 999 999 976 02和0.999 999 999 999 999 999 973 38; 累积非父排除概率(CEP)分别为0.999 999 978 8和0.999 999 992 1, 适合于两群体的个人识别和亲子鉴定。

等位基因频率具有地区和民族差异, 是因交通不便导致地理隔离或族内婚姻为主, 少与外族通婚, 在长时间积累下形成群体间的遗传差异[5]。不同地区和民族相同STR位点的等位基因分布存在一定差异, 使得不同人群之间的基因频率分布资料不宜混用, 所以获取各群体STR基因座的等位基因频率是必要的和有意义的[6]。本文报道的广西瑶族和苗族常染色体STR遗传多态性数据, 所调查的群体数据达到了法医学上的遗传平衡, 数据可信性高, 同时也为广西瑶族和广西苗族群体STR数据资料的完善, 法医人类学和法医遗传学的有关研究提供了基础数据。

参考文献
[1] 王乐, 赵兴春, 张健, . 甘肃省汉族人群18个STR位点的遗传多态性. 刑事技术, 2014(3): 20-23. [本文引用:1]
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[3] 巴华杰, 罗斌, 马骏, . 常州地区汉族人群体Identifiler体系15个STR基因座遗传多态性. 刑事技术, 2008(3): 71-72. [本文引用:1]
[4] 侯一平. 法医物证学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2009: 37. [本文引用:1]
[5] 张有隽. 瑶族的历史和文化. 广西民族出版社, 2001: 18-21. [本文引用:1]
[6] 朱宇刚, 彭祖年, 汪林权, . 浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性. 刑事技术, 2014(1): 40-43. [本文引用:1]