晋城汉族人群19个STR基因座遗传多态性
刘雁军1,2, 贺小华2, 巩智刚2, 李琳2, 王冰2, 张天林2,*
1.中国政法大学证据科学教育部重点实验室,北京 100088
2.晋城市公安局刑事技术支队,山西 晋城 048026
张天林,男,学士,研究方向为法医物证学,法医病理学,临床法医学研究. E-mail: 2061558@sina.com

作者简介: 刘雁军(1982—),男,山西泽州人,主检法医师,在读博士,研究方向为证据法学,法医物证学. E-mail: xsjszdlyj@163.com

摘要

采用Goldeneye20A STR试剂盒,对山西晋城汉族人群的遗传多态性进行调查,19个基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),累积个人识别率和累积非父排除率分别为1-1.27×10-23 和0.999999991.这19个STR基因座在晋城汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值.

关键词: 法医遗传学; 遗传多态性; 短串联重复序列; 基因座; 晋城汉族人群
中图分类号:DF795.2 文献标志码:中图分类号:DF795.2 文献标识号:A 文章编号:1008-3650(2015)04-0330-02 文章编号:1008-3650(2015)04-0330-02 doi: 10.16467/j.1008-3650.2015.04.018
Genetic Polymorphism of 19 STR Loci in Han Population in Jincheng
LIU Yanjun1,2, HE Xiaohua2, GONG Zhigang2, LI Lin2, WANG Bing2, ZHANG Tianlin2,*
1.Key laboratory of Evidence Science, Ministry of Education, China University of Political Science and Law, Beijing 100088, China
2.Institute of Forensic Science, Jincheng Public Security Bureau, Shanxi Jincheng 048026 , China
Abstract

The genetic polymorphism of 19 short tandem repeats (STR) loci in Han population in Jincheng Shanxi was studied using Goldeneye 20A STR Amplification Kit. 1233 unrelated individuals were investigated to obtain allele frequencies and forensic genetic data. No deviations of allelic frequency from Hardy-Weinberg equilibrium were observed (P>0.05). Heterozygosity (H) of 19 loci ranges from 0.639 to 0.919,matching probability (PM) 0.014 to 0.177; power of discrimination (DP) 0.806 to 0.987; polymorphism information content (PIC) 0.58~0.91; power exclusion (PE) 0.342~0.821.The cumulative discrimination power (CDP) and cumulative probability of exclusion (CPE) are 1-1.27×10-23 and 0.999999991, respectively. The result indicates that 19 STR loci are highly polymorphic and suitable for forensic personal identification and paternity testing in this area.

Keyword: forensic genetics; genetic polymorphism; short tandem repeats (STR); gene locus; Jincheng Han population

应用Goldeneye20A(基点认知公司, 北京)扩增试剂盒对山西晋城汉族人群1233名无关个体19个基因座(D19S433, D5S818, D21S11, D18S51, D6S1043, D3S1358, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, vWA, D8S1179, TPOX, Penta E, TH01, D12S391, D2S1338, FGA)进行调查, 符合Hardy-Weinberg平衡条件.利用Modified-PowerStates软件[1], 获得群体遗传学数据(见表1, 表2).19个基因座中除D3S1358, CSF1PO, TPOX, TH01外, DP值均> 0.9.除D3S1358, TPOX, TH01外, H值均> 0.7.累积个人识别率为1-1.27× 10-23.

2010年, 司法部针对亲权鉴定中常染色体STR 基因座的选择规定[2]:(1)经过群体遗传学调查, 多态性高, 非父排除率在0.7以上; (2)经过500次以上减数分裂的家系调查, 基因座的突变率在0.002 以下.本实验中, 19个基因座中, 只有D6S1043, Penta E, D2S1338, FGA的PE> 0.7, 其余15个基因座并没达到此标准.这可能是因为Goldeneye 20A 体系的19 个STR 基因座主要是针对欧美群体而设计的, 非完全符合山西晋城地区群体亲子鉴定的检测要求.2011年, 公安部《法庭科学DNA亲子鉴定规范》[3]对法庭科学DNA实验室三联体亲子鉴定规定, 遗传标记累积排除概率应不小于0.9999.而本研究中这19 个STR 基因座CPE=0.999999991, 远远高于标准的要求.在其它指标符合规范的前提下, 完全适用于三联体的亲子鉴定.综上所述, 本文调查的Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在晋城汉族人群具有较高个体识别能力和遗传多态性, 对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值.

表 1 山西晋城市汉族人群19个STR基因座等位基因频率分布(n=1233) Table 1 Jincheng Han population allelic frequencies of 19 STR loci (n=1233)
表 2 山西省晋城汉族人群19个STR基因座法医遗传学参数(n=1233) Table 2 Jincheng Han population genetic parameters of 19 STR loci (n=1233)

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
[1] 赵方, 伍新尧, 蔡贵庆, . Modified-Power States软件在法医生物统计中的应用[J]. 中国法医学杂志, 2003, 18(5): 297-312. [本文引用:1]
[2] 中华人民共和国司法部. SF/Z JD0102001-2010 亲权鉴定技术规范 [S]. 北京: 中国标准出版社, 2010. [本文引用:1]
[3] 全国刑事技术标准化技术委员会. GA/T 2011法庭科学DNA亲子鉴定规范[S]. 北京: 中国标准出版社, 2011. [本文引用:1]