引用本文
刘亚举, 岳俊涛. D21S11和Penta D基因座STR分型异常2例[J]. 刑事技术,2014,39(5): 62-63
[J]. Forensic Science and Technology,2014,39(5): 62-63  
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D21S11和Penta D基因座STR分型异常2例
刘亚举, 岳俊涛
河南省许昌市公安局刑事科学技术研究所,461000
摘要
关键词: 法医物证学; STR分型; 三等位基因; 亲缘关系
中图分类号:DF795.2 文献标志码:B 文章编号:1008-3650(2014)05-0062-02
1 案例资料
1.1 案件简介

案例1 某年10月下旬, 市郊花坛内发现一名男婴, 经走访是王某夫妇所遗弃, 采集王某夫妇和婴儿纸质血样要求DNA检验, 结果发现男婴D21S11、Penta D基因座STR分型检出三等位基因。

案例2 某年4月7日上午, 城区文化广场附近小溪岸边发现一具女尸, 其尸体东南侧50m范围内有滴落状血迹, DNA检验系一女性所留, 但Penta D基因座检出三等位基因, 采集嫌疑对象和其父母血样进行DNA检验。

1.2 STR分型检验

用Chelex100法和磁珠法(M48试剂盒, QIAGEN公司)提取全血基因组DNA, 分别用PowerPlex○R21(美国Promega公司)和AGCU Ex22(无锡中德美联生物公司)试剂盒, 采用10μ L体系按照试剂盒说明书进行PCR扩增, 扩增产物在3130遗传分析仪(美国AB公司)上毛细管电泳检测, Collection软件收集数据, 用GeneMapperID-X软件进行等位基因分型。

1.3 结 果

同一个体血样采用不同的DNA提取方法和两种类型的试剂盒进行PCR扩增, 结果不同试剂盒相同基因座STR分型相同。其中PowerPlex○R21和AGCU Ex22试剂盒在案例1的D21S11、Penta D基因座检出的三等位基因, 其信号强度、峰高及峰面积均基本相同; 当案例2的Penta D基因座检出三等位基因, 而D21S11基因座为2个等位基因时, 则表现为不平衡现象, 其峰高及峰面积之比约为2∶ 1。且经多次重复实验, 结果一致(见图1、图2)。

图1 案例1中D21S11、Penta D基因座STR分型

图2 案例2中Penta D基因座STR分型

2 讨 论

本文采用不同的DNA提取方法, 用不同试剂盒分别扩增, D21S11、Penta D基因座等位基因范围内都表现有三等位基因, 且它们均落在该基因座等位基因范围内, 说明不是实验室污染或电泳时泳道渗漏造成的假象, 也不是PCR 扩增引起的非特异性产物。经回访调查, 案例1是先天愚型患儿、案例2患有Down综合征, 所检测的D21S11、Penta D基因座定位于21号染色体q21.1和q22.3区, 属于Down综合征的核心区(21q21- 21q22)[1], 因此在法医DNA检验试剂盒中构建21号染色体特异性STR基因座, 可以对案件侦破起到决定性作用, 能够推断犯罪行为人的特征, 如案例1说明是被遗弃, 案例2则依据现场遗留血迹的DNA检验情况刻画了作案人的生理特征, 缩小了侦查范围, 从而快速破获案件。

本两例案例需要进行身源确定, 计算三等位基因父权指数(PI)时, 若确定2个等位基因来自母亲或3个等位基因中各来自父母1个(即第3个不明来源), 则计算方法同2个等位基因的计算一样, 案例1Penta D基因座:PI=0.5/P10=1.3714, D21S11基因座:PI=0.5/ P33.2=5.3937; 若确定2个等位基因来自父亲, 简单的方法就是按照该基因座的稀有等位基因频率来计算PI值[2], 参照行业标准《法庭科学DNA亲子鉴定规范》(GA/T965-2011)推荐公式:稀有基因的频率=(Xi+1)/(N+1), 其中N是指频率表中该遗传标记等位基因总数、Xi是指该基因座上已有的等位基因个数, 得案例2Penta D基因座PI=0.5/0.00088=568.18。最终计算得两个案例的亲权概率(W)值都在0.999999以上, 从而达到了亲权认定的标准, 计算所用STR基因座等位基因频率依据中国汉族人群。

在亲子鉴定或个体识别时, 出现三等位基因现象一定要重视, 只有重复检测验证和使用不同的扩增试剂盒, 同时排除污染和泳道渗漏、以及误判等问题, 这一现象反而能增加结论的可靠性。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
[1] 左伋. 医学遗传学(第5版)[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2008: 185-187. [本文引用:1]
[2] Lukka M, Tasa G, Ellonen P, et al. Triallelic patterns in STR loci used for paternity analysis: Evidence for a duplication in chromosome 2 containing the TPOX STR locus[J]. Forensic Sci Int. 2006, 164: 3-9. [本文引用:1]