广东壮族群体12个X-STR基因座的遗传多态性
吴小洁1, 陈灿球1, 贾霄1, 孙华明1, 罗思敏1, 蓝伟雄2, 张胤鸣3, 孙宏钰3
1. 广东省清远市公安局刑警支队,广东清远 511515
2.广东省清远市阳山县公安局刑警大队,广东清远 513100
3.中山大学中山医学院法医学系,广东广州 510089

作者简介:吴小洁(1963—),女,陕西西安人,副主任法医师,本科,主要从事法医物证检验工作。通信作者:孙宏钰,E-mail:sunhongyu2002@163.com

摘要

目的 调查广东壮族群体DXS10103等12个X-STR基因座的遗传多态性。方法 采用Investigator Argus X-12体系对200名广东壮族无关个体(男性100名,女性100名)进行12个X-STR的DNA分型。结果 该群体中12个X-STR基因座共检出143个等位基因,等位基因频率为0.0033~0.6433,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡。DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡。各基因座的多态信息含量(PIC)为0.3944~0.9159, 男性个体识别力(DPm)和女性个体识别力(DPf)分别为0.4815~0.9214和0.6441~0.9884,二联体和三联体的平均非父排除率分别为0.2625~0.8501(MECduo)和0.3944~0.9159(MECtrio)。累积男性个体识别力(CDPm)为0.999999998,累积女性个体识别力(CDPf)为0.999999999,累积二联体非父排除率(CMECduo)为0.999998271,累积三联体非父排除率(CMECtrio)为0.999999989。结论 Investigator Argus X-12系统在广东壮族群体中具有高度的多态性,本实验获得的群体数据可用于个体识别及亲缘关系鉴定案件的评估参考。

关键词: 法医遗传学; 短串联重复序列(STR); 广东地区; 壮族
中图分类号:DF795.2 文献标志码:A 文章编号:1008-3650(2014)04-0023-04
Genetic polymorphisms of 12 X-STR loci in Guangdong Zhuang population
WU Xiao-jie, CHEN Can-qiu, JIA Xiao, SUN Hua-ming, LUO Si-min, LAN Wei-xiong, ZHANG Yi-ming, SUN Hong-jue
Abstract

Objective To evaluate the genetic polymorphism and forensic application of 12 X-STR loci in Zhuang Population of Guangdong Province.Methods Allele frequencies for 12 X-STR 1oci in 200 unrelated Zhuang individuals (100 males and 100 females) were determined and the genetic parameters for forensic application were calculated.Results No deviation of the observed allele frequency from Hardy-Weinberg equilibrium expectations was found. DXS10103 and DXS10101 were found to be in linkage disequilibrium. 143 alleles were observed and allele frequencies varied from 0.0033 to 0.6433. The polymorphism information content (PIC) varied from 0.3944 to 0.9159. The power of discrimination for male and female (DPm and DPf) ranged from 0.4815 to 0.9214 and from 0.6441 to 0.9884, respectively. The mean exclusion chance for duo and trio cases ranged from 0.2625 to 0.8501 (MECduo) and from 0.3944 to 0.9159 (MECtrio), respectively. The combined power of discrimination was 0.999999998 in males (CDPm) and 0.999999999 in females (CDPf), and the combined mean exclusion chance was 0.999998271 in duo cases (CMECduo),and 0.999999989 in trio cases (CMECtrio). Conclusion All of the 12 loci in Investigator Argus X-12 system showed highly polymorphic in Guangdong Zhuang population. This study of allele frequencies would serve as a reference basic data for personal identification and paternity testing.

Keyword: forensic genetics; short tandem repeat (STR); Guangdong; Zhuang Population

本研究采用荧光标记复合扩增技术对广东壮族群体的Investigator Argus X-12系统(Qiagen, Hilden, 德国)12个X-STR 基因座的遗传多态性分析, 评估其作为法医学遗传标记的效能, 为法医个体识别和亲子鉴定提供群体遗传学数据。

1 材料与方法

根据知情同意原则采集广东清远地区200名壮族无关个体的外周血样, 其中男性100名、女性100名, 室温晾干为血痕备检。

采用Chelex-100法提取样本DNA。

应用Investigator Argus X-12 amplification kit采用五色荧光标记同时进行DXS10103等12个X-STR基因座和1个性别基因座Amelogenin 的复合扩增。扩增产物经ABI3500(美国)遗传分析仪和GeneMappero ID-X(美国)软件进行毛细管电泳分离和基因分型。

应用SPSS 17.0软件统计100名无关男性个体和100名无关女性个体12个X-STR基因座的等位基因频率。

2 结果和讨论

200名广东壮族无关个体均获得清晰明确的基因分型, 结果见表1~表4

表1 广东壮族群体12个X-STR基因座的等位基因频率分布(n=200)
表2 广东壮族群体12个X-STR基因座的法医学参数
表3 广东壮族群体连锁基因座单倍型DXS10103-DXS10101频率
表4 广东壮族与其他群体间X-STR基因座的频率分布比较

据2000年第五次全国人口普查统计结果, 壮族目前是广东境内各少数民族人口最多的一个民族。目前广东省内的壮族人口有18万多人, 约占全国壮族总人口的0.92%, 主要分布在广东清远地区连山壮族瑶族自治县, 全县壮族人口占全县总人口的42%[1]。本研究通过对广东壮族群体X-STR基因座的多态性调查, 将有助于促进X-STR分型结果的群体特异化评估, 丰富中国少数民族群体的遗传学资料。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
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