引用本文
吴小洁, 陈灿球, 贾霄, 孙华明, 罗思敏, 蓝伟雄, 张胤鸣, 孙宏钰. 广东壮族群体12个X-STR基因座的遗传多态性[J]. 刑事技术,2014,39(4): 23-26
WU Xiao-jie, CHEN Can-qiu, JIA Xiao, SUN Hua-ming, LUO Si-min, LAN Wei-xiong, ZHANG Yi-ming, SUN Hong-jue. Genetic polymorphisms of 12 X-STR loci in Guangdong Zhuang population[J].
Forensic Science and Technology ,2014,39(4): 23-26
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《刑事技术》编辑部
广东壮族群体12个X-STR基因座的遗传多态性
吴小洁
1 , 陈灿球
1 , 贾霄
1 , 孙华明
1 , 罗思敏
1 , 蓝伟雄
2 , 张胤鸣
3 , 孙宏钰
3
1. 广东省清远市公安局刑警支队,广东清远 511515
2.广东省清远市阳山县公安局刑警大队,广东清远 513100
3.中山大学中山医学院法医学系,广东广州 510089
作者简介:吴小洁(1963—),女,陕西西安人,副主任法医师,本科,主要从事法医物证检验工作。通信作者:孙宏钰,E-mail:sunhongyu2002@163.com
基金 : 国家自然科学基金面上项目(No.81273347) ; 清远市科技计划项目(No.2010A002)
摘要
目的 调查广东壮族群体DXS10103等12个X-STR基因座的遗传多态性。方法 采用Investigator Argus X-12体系对200名广东壮族无关个体(男性100名,女性100名)进行12个X-STR的DNA分型。结果 该群体中12个X-STR基因座共检出143个等位基因,等位基因频率为0.0033~0.6433,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡。DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡。各基因座的多态信息含量(PIC)为0.3944~0.9159, 男性个体识别力(DPm )和女性个体识别力(DPf )分别为0.4815~0.9214和0.6441~0.9884,二联体和三联体的平均非父排除率分别为0.2625~0.8501(MECduo )和0.3944~0.9159(MECtrio )。累积男性个体识别力(CDPm )为0.999999998,累积女性个体识别力(CDPf )为0.999999999,累积二联体非父排除率(CMECduo )为0.999998271,累积三联体非父排除率(CMECtrio )为0.999999989。结论 Investigator Argus X-12系统在广东壮族群体中具有高度的多态性,本实验获得的群体数据可用于个体识别及亲缘关系鉴定案件的评估参考。
关键词 :
法医遗传学 ; 短串联重复序列(STR) ; 广东地区 ; 壮族
中图分类号:DF795.2
文献标志码:A
文章编号:1008-3650(2014)04-0023-04
Genetic polymorphisms of 12 X-STR loci in Guangdong Zhuang population
WU Xiao-jie
, CHEN Can-qiu, JIA Xiao, SUN Hua-ming, LUO Si-min, LAN Wei-xiong, ZHANG Yi-ming, SUN Hong-jue
Abstract
Objective To evaluate the genetic polymorphism and forensic application of 12 X-STR loci in Zhuang Population of Guangdong Province.Methods Allele frequencies for 12 X-STR 1oci in 200 unrelated Zhuang individuals (100 males and 100 females) were determined and the genetic parameters for forensic application were calculated.Results No deviation of the observed allele frequency from Hardy-Weinberg equilibrium expectations was found. DXS10103 and DXS10101 were found to be in linkage disequilibrium. 143 alleles were observed and allele frequencies varied from 0.0033 to 0.6433. The polymorphism information content (PIC) varied from 0.3944 to 0.9159. The power of discrimination for male and female (DPm and DPf) ranged from 0.4815 to 0.9214 and from 0.6441 to 0.9884, respectively. The mean exclusion chance for duo and trio cases ranged from 0.2625 to 0.8501 (MECduo) and from 0.3944 to 0.9159 (MECtrio), respectively. The combined power of discrimination was 0.999999998 in males (CDPm) and 0.999999999 in females (CDPf), and the combined mean exclusion chance was 0.999998271 in duo cases (CMECduo),and 0.999999989 in trio cases (CMECtrio). Conclusion All of the 12 loci in Investigator Argus X-12 system showed highly polymorphic in Guangdong Zhuang population. This study of allele frequencies would serve as a reference basic data for personal identification and paternity testing.
Keyword :
forensic genetics ; short tandem repeat (STR) ; Guangdong ; Zhuang Population
本研究采用荧光标记复合扩增技术对广东壮族群体的Investigator Argus X-12系统(Qiagen, Hilden, 德国)12个X-STR 基因座的遗传多态性分析, 评估其作为法医学遗传标记的效能, 为法医个体识别和亲子鉴定提供群体遗传学数据。
1 材料与方法 根据知情同意原则采集广东清远地区200名壮族无关个体的外周血样, 其中男性100名、女性100名, 室温晾干为血痕备检。
采用Chelex-100法提取样本DNA。
应用Investigator Argus X-12 amplification kit采用五色荧光标记同时进行DXS10103等12个X-STR基因座和1个性别基因座Amelogenin 的复合扩增。扩增产物经ABI3500(美国)遗传分析仪和GeneMappero ID-X(美国)软件进行毛细管电泳分离和基因分型。
应用SPSS 17.0软件统计100名无关男性个体和100名无关女性个体12个X-STR基因座的等位基因频率。
2 结果和讨论 200名广东壮族无关个体均获得清晰明确的基因分型, 结果见表1 ~表4 。
表1
表1
表1 广东壮族群体12个X-STR基因座的等位基因频率分布(n=200) DXS10103 DXS8378 HPRTB DXS7423 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 15 0.0133 7* 0.0033 11 0.0833 12 0.0033 16 0.3167 9 0.0333 12 0.2267 14 0.3233 17 0.0767 10 0.4700 13 0.4333 15 0.6433 18 0.2067 11 0.3000 14 0.1767 16 0.0267 19 0.3133 12 0.1800 15 0.0633 17 0.0033 20 0.0667 13 0.0133 16 0.0100 21 0.0067 17 0.0067 DXS10074 DXS10146 DXS10079 DXS7132 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 8 0.0033 24 0.0400 15 0.0033 11 0.0067 8.2* 0.0033 25 0.0333 16 0.0133 12 0.0667 14 0.0267 26 0.0833 17 0.0567 13 0.1533 15 0.0700 27 0.2233 18 0.1467 14 0.3867 16 0.1767 28 0.1700 19 0.2400 15 0.2933 17 0.3433 29 0.1567 19.3* 0.0033 16 0.0800 18 0.2300 30 0.1567 20 0.2700 17 0.0100 19 0.1200 31 0.0500 21 0.1733 18* 0.0033 20 0.0267 32 0.0233 22 0.0633 33 0.0333 23 0.0167 34 0.0100 24* 0.0100 39.2 0.0033 29* 0.0033 40.2 0.0033 42.2 0.0067 43.2 0.0067 DXS10134 DXS10101 DXS10135 DXS10148 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 30 0.0033 26 0.0033 16 0.0033 18 0.0700 31 0.0233 27 0.0033 17 0.0033 19 0.0300 31.1* 0.0067 27.2 0.0100 18 0.0133 19.1* 0.0033 32 0.0167 28 0.0233 19 0.1033 20 0.0100 33 0.0400 28.2 0.0267 20 0.1167 21 0.0033 34 0.0933 29 0.0233 21 0.1200 21.1* 0.0067 35 0.1467 29.2 0.0400 22 0.1000 22.1 0.0633 36 0.1867 30 0.1067 23 0.0567 23.1 0.1233 36.2* 0.0033 30.2 0.0900 24 0.0600 24.1 0.1533 37 0.1767 31 0.1533 25 0.0967 25.1 0.1400 37.3* 0.0300 31.2 0.1367 26 0.0467 26.1 0.1433 38 0.1633 32 0.1233 27 0.0533 27.1 0.1400 DXS10134 DXS10101 DXS10135 DXS10148 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 38.3 0.0200 32.2 0.0767 28 0.0467 28.1 0.0533 39* 0.0667 33 0.1333 29 0.0567 28.2* 0.0067 40* 0.0133 33.2 0.0200 30 0.0400 29.1 0.0367 41* 0.0067 34 0.0167 31 0.0233 30.1 0.0067 42.3 0.0033 34.2 0.0067 32 0.0167 31.1* 0.0067 35 0.0067 33 0.0200 32.1* 0.0033 35 0.0100 36 0.0033 38* 0.0100
* 为off-ladder等位基因
表1 广东壮族群体12个X-STR基因座的等位基因频率分布(n=200)
表2
表2
表2 广东壮族群体12个X-STR基因座的法医学参数 参数 基因座 DXS10103 DXS8378 DXS7132 DXS10134 DXS10074 DXS10101 PIC 0.7070 0.5947 0.6874 0.8545 0.7456 0.8859 DPm 0.7487 0.6554 0.7299 0.8684 0.7773 0.8952 DPf 0.8951 0.8205 0.8845 0.9688 0.9187 0.9797 MECtrio 0.7070 0.5947 0.6874 0.8545 0.7456 0.8859 MECduo 0.5692 0.4476 0.5474 0.7576 0.6419 0.8034 HWE (p value) 0.7590 0.7165 0.1367 0.3773 0.3612 0.4047 参数 DXS10135 DXS7423 DXS10146 DXS10079 HPRTB DXS10148 PIC 0.9159 0.3944 0.8426 0.7841 0.6783 0.8770 DPm 0.9214 0.4815 0.8582 0.8102 0.7186 0.8876 DPf 0.9884 0.6441 0.9643 0.9379 0.8805 0.9768 MECtrio 0.9159 0.3944 0.8426 0.7841 0.6783 0.8770 MECduo 0.8501 0.2625 0.7409 0.6626 0.5365 0.7900 HWE (p value) 0.0367 0.9048 0.4005 0.7118 0.7090 0.3364 TDP TDPm =0.999999998, TDPf =0.999999999 CMEC CMECduo =0.999998271, CMECtrio =0.999999989
表2 广东壮族群体12个X-STR基因座的法医学参数
表3
表3
表3 广东壮族群体连锁基因座单倍型DXS10103-DXS10101频率 DXS10103-DXS10101 单倍型频率 DXS10103-DXS10101 单倍型频率 19-33 0.0300 19-30.2 0.0300 16-32 0.1000 19-28 0.0300 18-31.2 0.0400 17-30 0.0300 19-31.2 0.0300 19-28.2 0.0200 16-30 0.0600 20-28 0.0100 18-31 0.0200 19-33.2 0.0100 19-29.2 0.0300 18-33 0.0200 16-31 0.0700 16-29 0.0100 DXS10103-DXS10101 单倍型频率 DXS10103-DXS10101 单倍型频率 15-33 0.0200 19-27.2 0.0100 16-33 0.0600 16-35 0.0200 18-32.2 0.0400 21-32.2 0.0100 20-31.2 0.0100 20-30.2 0.0100 20-29.2 0.0100 18-27 0.0100 19-31 0.0100 18-32 0.0100 20-31 0.0300 19-30 0.0100 17-32 0.0200 18-29.2 0.0100 18-30.2 0.0400 20-29 0.0100 19-32.2 0.0400 18-33.2 0.0100 19-32 0.0500 18-28.2 0.0100 16-34 0.0100
表3 广东壮族群体连锁基因座单倍型DXS10103-DXS10101频率
表4
表4
表4 广东壮族与其他群体间X-STR基因座的频率分布比较 基因座 基因频率 广东汉族[3 ] 华东汉族[4 ] 韩国[5 ] DXS10103 0.698 0.312 0.336 DXS8378 0.060 0.003* 0.000* DXS7132 0.571 0.476 0.749 DXS10134 0.034* 0.134 0.002* DXS10074 0.469 0.315 0.764 DXS10101 0.008* 0.010* 0.004* DXS10135 0.016* 0.020* 0.000* DXS7423 0.984 0.833 0.035* DXS10146 0.313 0.044* 0.047* DXS10079 0.000* 0.001* 0.000* HPRTB 0.718 0.718 0.015* DXS10148 0.063 0.080 0.000*
* 表示存在遗传学差异(P < 0.05)。
表4 广东壮族与其他群体间X-STR基因座的频率分布比较
据2000年第五次全国人口普查统计结果, 壮族目前是广东境内各少数民族人口最多的一个民族。目前广东省内的壮族人口有18万多人, 约占全国壮族总人口的0.92%, 主要分布在广东清远地区连山壮族瑶族自治县, 全县壮族人口占全县总人口的42%[1 ] 。本研究通过对广东壮族群体X-STR基因座的多态性调查, 将有助于促进X-STR分型结果的群体特异化评估, 丰富中国少数民族群体的遗传学资料。
The authors have declared that no competing interests exist.
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曾祥培 , 李海霞 , 孙宏钰 . X-STR基因座的法医学应用研究进展 [J]. 中国司法鉴定 , 2010 , 48 (1 ): 58 -62 .
对X染色体的结构特征、遗传特征及其短串联重复序列(STR)基因座在法医学领域的研究历史、现状进行了综述.并分析了X染色体STR基因座在混合斑鉴定 和复杂亲子关系鉴定中的应用,以及在法医学领域应用中应注意的问题,如单倍型和连锁不平衡现象等.
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练铭志 . 试论广东壮族与汉族的历史关系 [J]. 中南民族大学学报(人文社会科学版) , 2003 , 23 (2 ): 89 -93 .
文章就历史上广东壮族与汉族的关系进行探讨.作者认为,历史上,广东壮、汉民族关系一直十分融洽,两族经济联系紧密,商品交换频繁.在语言、风俗习惯方面,两族相互影响和交融.壮汉两族互通婚姻,互相往来,结成了深厚的友谊.