河南汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性
刘亚举1, 张俊涛2, 史绍杏3, 刘海4, 郭利红4, 张毅4, 李效阳4
1.许昌市公安局刑事科学技术研究所,461000
2.襄城县公安局刑侦大队,461700
3.南阳市公安局刑事科学技术研究所,473000
4.河南省公安厅刑事科学技术研究所,450003

作者简介:刘亚举(1978—),男,河南襄城人,副主任法医师,学士,主要从事法医DNA检验鉴定及研究工作。Tel:18637461127; E-mail:horse3697@126.com

摘要

目的 调查27个Y-STR基因座在河南汉族男性人群中的遗传多态性。方法 应用Yfiler○R Plus试剂盒,对河南地区1100名汉族男性无关个体血样进行PCR扩增,3500XL型遗传分析仪电泳检测,GeneMapperID-X软件进行等位基因分型。结果 1100名男性共检出1098种不同的单倍型,其中1094种为单一型,另有3种单倍型均检出2例, HD(单倍型)值为0.999995;27个Y-STR基因座的GD值为0.3833~0.9663。结论 27个Y-STR基因座多数在河南汉族男性人群中有较好分布,对法医学应用和人类群体遗传学研究具有重要价值。

关键词: 法医物证学; Y-STR基因座; 遗传多态性; 河南汉族
中图分类号:DF795.2 文献标志码:A 文章编号:1008-3650(2014)04-0018-03
Genetic polymorphisms of 27 Y-STR loci in Henna Han population
LIU Ya-ju, ZHANG Jun-tao, SHI Shao-xing, LIU Hai, GUO Li-hong, ZHANG Yi, LI Xiao-yang
Abstract

In this paper,polymorphisms of 27 Y-STR Loci in Henna Han population was investigated. Results revealed that the HD (haplotype diversity) was 0.999995, the GD(gene diversity) of the 27 Y-STRs ranged from 0.3833(DYS391) to 0.9663 (DYS385).Therefore the most of 27 Y-STRs loci were valuable in the application of forensic medicine and population genetics.

Keyword: forensic science; Y-STR loci; genetic polymorphisms; Henan Han nationality

人类Y染色体是男性特有并呈父系、单倍型遗传的特征, 在法医学检验中作用独特。本文采用Yfiler○R Plus VTS(AB公司, 美国)荧光标记复合扩增系统, 对河南汉族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性进行调查, 旨在为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。

1 材料与方法
1.1 样 本

1100例居住河南、无父系亲缘关系的汉族男性个体的纸质血样(取自实验室日常检案积累)。

1.2 PCR扩增和电泳检测与分型

采用Yfiler○R Plus VTS在AB 9700型热循环仪上以9600升降温模式进行复合扩增, 反应体系为10μ L, 其中Master Mix 4μ L, Primer Set 2μ L, 纯水4μ L, 1.2mm圆孔血样。热循环参数为:95℃ 1min; 94℃ 4s, 61℃ 1min, 27个循环; 60℃ 22min; 4℃保温。然后取1μ L扩增产物与0.5μ L内标Liz-600和9.5μ L去离子甲酰胺混合, 95℃变性3min后, 冰浴3min, 置3500XL型遗传分析仪上全自动毛细管电泳, Collection软件收集数据, 用GeneMapperID-X软件进行等位基因分型。

1.3 统计分析

用直接计数法计算各个基因座的等位基因频率和单倍型频率、基因多样性(GD)及单倍型多样性(HD), 其中GD计算公式:GD=[n(1-∑ Pi2)]/(n-1)[1]。(式中n为样本数, Pi为基因频率或单倍型频率)。对于Y染色体来说, GD值即等于个体识别能力和非父排除率[2]

2 结果与讨论

1100名河南汉族无关男性个体27个Y-STR基因座的等位基因频率及GD值见表1

表1数据显示, 27个Y-STR基因座共被检出1098种单倍型, 累计GD值达0.999995。其中检出单倍型最多的是DYS385基因座(70种), DYF387S1基因座次之(50种), 其余基因座分别检出4~19种不等的单倍型。GD值最高的为DYS385基因座(0.9663), 最低的为DYS391基因座(0.3833)。本文结果提示, 27个Y-STR基因座在法医学上有重要应用价值, 适合于性犯罪案件中混合斑男性成分检测及家系排查。

表1 河南汉族27个Y-STR基因座等位基因频率分布与GD值

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
[1] 侯一平. 法医物证学(第3版)[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2009: 23. [本文引用:1]
[2] Carracedo A, Becknann A, Bengs A, et al. Results of a collaborative study of EDNAP group regarding the rep roducibility and robustness of the Y-chronosome STRs DYS19, DYS389 and DYS389, DYS390 and DYS393 in a PCR pentaplex format[J]. Forensic Sci Int, 2001, 119(1): 28-41. [本文引用:1]