祖孙关系鉴定1例分析
林汉光, 唐剑频, 许传超, 邝文健, 邱升元
广东医学院法医学教研室,东莞 523808
摘要
关键词: 亲权鉴定; Y染色体; 常染色体; STR
中图分类号:DF795.2 文献标志码:B 文章编号:1008-3650(2013)05-0067-02

常见的亲权关系鉴定是父母与孩子间亲权关系鉴定, 也存在一些特殊的亲权关系鉴定, 如:隔代的亲权关系、兄弟姐妹间亲权关系鉴定。近年来, 这类特殊亲权关系鉴定是法医遗传学鉴定难点之一, 不同的学者提出了不同统计分析方法[1, 2]。笔者在鉴定工作中遇到一例祖父与孙子的亲权关系鉴定, 介绍如下。

1 案例资料

因遗产继承纠纷, 被鉴定人陈某夫妇之子(已死亡)与任某婚外育有一子, 法院要求鉴定陈某夫妇与任某的孩子之间是否存在亲权关系。

采集母亲任某、被检孩子、假设祖父母陈某夫妇的血样, 用Chelex法提取样本基因组DNA, Promega公司PowerPlex-21试剂盒扩增各模板DNA的20个常染色体STR基因座(见表1); 用ABI公司的AmpF STR Yfiler PCR扩增试剂盒扩增假设祖父、被检孩子的DYS456等17个Y-STR基因座。扩增产物均用ABI 310测序仪检测。

表1 常染色体STR分型结果

根据所检测的17个Y-STR基因座的分型结果, 被检孩子与假设祖父的17个Y-STR基因座构成的单倍型相同(见表2); 由于Y染色体的遗传特点, Y, STR分析结果只能说明不排除两者有共同的父系祖先。根据20个常染色体STR基因座分型结果(见表1), 假设祖父母能够提供给被检孩子来源于父亲的必须等位基因, 说明假设祖父母陈某的儿子能够提供生父基因。参考柳燕等祖孙亲缘关系似然率(LR)计算方法[3]统计本案例LRs=3401954.77, RCP=99.99997%(见表3); 根据Y-STR、常染色体STR分型结果及统计学分析支持陈某夫妇是被检孩子的生物学祖父母。

表2 Y-STR分型结果
表3 祖孙关系似然率(LRs)计算结果
2 讨 论

祖父-孙子之间亲权关系的鉴定缺乏孩子父亲的遗传信息, 获得孩子母亲的遗传信息后, 可确定孩子来源于生父的等位基因。亲权关系鉴定常用的遗传标记是常染色体STR, 常染色体STR按照孟德尔规律遗传, 祖父的常染色体STR等位基因遗传给孙子的概率为1/4; 如果获得假设祖母的遗传信息, 结合假设祖父和祖母的遗传信息, 能够确定假设祖父和祖母能否传递生父等位基因给孩子。因此, 祖父-孙子亲权关系鉴定时, 同时检测孩子的母亲和假设祖母, 可重建家系基因型, 有助于准确鉴定祖父-孙子关系。

本案例使用ITO法计算假设祖父、母与被检孩子之间的LR, LR为0.463, 统计结果不能反映被检对象间的真实亲缘关系。ITO法只考虑了两个个体之间的某种亲缘关系, 祖孙关系鉴定过程中只能计算祖父或者祖母其中一方与孩子之间有一个同源基因或者没有同源基因的情况, 而忽略了其他被检对象之间的遗传规律, 这很大程度地降低了统计的科学性。因此鉴定实际工作中, 应当根据遗传学数据, 选择科学的统计学方法。另外, 相对于父母子三联体的亲权关系鉴定, 祖父--孙子亲权关系鉴定需要增加检测更多的遗传标记数量。

在本案例中, 作者先应用Y-STR确定假设祖父与孩子间是否可能存在共同父系祖先。由于Y-STR突变率比常染色体STR高, 如两个体的单倍型不同, 应考虑存在突变的可能性, 尽可能检测更多的Y-STR或Y-SNP; 有学者建议所检测的Y-STR单倍型有3个Y-STR基因座不相同时[4, 5], 可排除两男性个体之间存在共同父系祖先。对于其它类型特殊亲权关系, 同时检测常染色体STR和X-STR(或mtDNA)。随着法医遗传学的研究进展, Y-STR、X-STR、mtDNA已成为鉴定特殊亲权关系的重要辅助遗传标记。通过对本案例的鉴定, 笔者认为根据特殊亲权关系的类型, 同时利用Y-STR 、X-STR、mtDNA和常染色体STR鉴定特殊的亲权关系, 可增加鉴定结果的准确性。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
[1] Jorquera H, Cifuentes L, Moreno F, et al. Paternity analysis when the putative father is missing first case in Chile[J]. J Forensic Sci, 1999, 44: 627-629. [本文引用:1]
[2] 陆惠玲, 杨庆恩. 用ITO法计算两个体间的血缘关系机会[J]. 中国法医学杂志, 2002, 17: 188-191. [本文引用:1]
[3] 柳燕, 赵珍敏, 李莉. 常染色体STR祖孙亲缘关系鉴定分析[J]. 中国司法鉴定, 2007, 3: 18-21. [本文引用:1]
[4] Gusmao L, Butler JM, Carracedo A, et al. DNA Commission of the International Society of Forensic Genetics (ISFG): an update of the recommendations on the use of Y, STRs in forensic analysis[J]. Forensic Sci Int, 2006, 157: 187-197. [本文引用:1]
[5] Manfred K, Antti S, Mutations at Y-STR loci: implications for paternity testing and forensic analysis[J]. Forensic Sci Int, 2001, 118(2-3): 116-121. [本文引用:1]