引用本文
刘宏, 刘长晖, 胡兰, 李彩霞, 刘超, 李越. 广州非洲籍人群15个STR基因座多态性分析[J]. 刑事技术,2012,37(3): 27-30
LIU Hong, LIU Chang-hui, HU Lan, et al. Genetic polymorphisms of 15 STR loci of Africa population living in Guangzhou[J]. Forensic Science and Technology,2012,37(3): 27-30  
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广州非洲籍人群15个STR基因座多态性分析
刘宏1, 刘长晖1, 胡兰2, 李彩霞2, 刘超1, 李越1
1.广东省广州市刑事科学技术研究所,510030
2.公安部物证鉴定中心,北京 100038
通讯作者:刘 超 Tel:(020)83118387

作者简介:刘 宏(1979—),男,江苏泗阳人,理学学士,主要从事法医DNA检验。

摘要

目的 调查居住在广州的非洲籍人群的15个STR基因座多态性。方法 应用SinofilerTM荧光标记检测系统对122个无关个体样本进行分型检测,使用Powerstats V12、Genopop 3.4、Mega 3.4等软件进行统计计算与群体间遗传距离比较。结果 居住在广州的非洲籍人群15个STR基因座的累积个体识别率为1-5.80147×10-18、累积非父排除率为1-8.6019×10-8,居住在广州的非洲籍人群与广州汉族人群遗传距离最远,与巴哈马群岛非裔混合群体间的遗传距离最近。结论 该系统可满足广州地区非洲籍人群个体识别与亲权鉴定的需要,同时与广州汉族人群存在的较大统计学差异,在进行人群区分时具有重要意义。

关键词: STR基因座; 广州地区; 非洲籍人群; 多态性
中图分类号:DF795.2 文献标志码:A 文章编号:1008-3650(2012)03-0027-04
Genetic polymorphisms of 15 STR loci of Africa population living in Guangzhou
LIU Hong, LIU Chang-hui, HU Lan, et al
Guangzhou Forensic Science Institute, Guangzhou 510030, China
Abstract

Objective To study the genetic polymorphism of 15 autosomal short tandem repeat(STR)(FGA、vWA、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、D2S1338、D19S433、D6S1043、D12S391)loci of the Africa population living in Guangzhou city.Methods 122 unrelated individuals of the Africa population were tested by using SinofilerTM kit,genetic polymorphisms data was analyzed by Powerstats V12、Genopop 3.4、Mega 3.4 software.Results The combined discrimination power(DP) and power of exclusion (PE) is 1-5.80147×10-18 and 1-8.6019×10-8, the Africa population living in Guangzhou city data denotes significant differences for the native Han population in Guangzhou, and is close to the Africa population in Bahamas.Conclusion The SinofilerTM kit is suitable for the Africa population living in Guangzhou in forensic personal identification and paternity test.Furthermore, this population was compared to the native Han population in Guangzhou, showing significant values in the racial distinction.

Keyword: STRs; Africa population; Guangzhou city; genetic polymorphism

本文使用AmpFISTR SinofilerTM(美国AB公司)系统对在广州地区居住的非洲籍人群122个无关个体样本进行15个STR基因座(FGA、vWA、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、D2S1338、D19S433、D6S1043、D12S391)的检测, 获得了上述15个基因座基因频率、偶合率、非父排除率等法医学应用基础数据, 对涉及非洲籍人个体识别、亲权鉴定等提供基础数据, 探讨了在广州居住的非洲籍人群与广州汉人遗传学差异, 显示Sinofiler检测系统在样本种群推断方面有应用价值。

1 材料和方法
1.1 材料的采集

标本来自在广州居住的非洲籍人群中随机选取无关人员样本122份, 其中男性样本104份, 女性样本18份, 共来自23个非洲国家(见表1), 样本种类包括血样与口腔拭子。

表1 122份样本所属国籍
1.2 方 法

1.2.1 DNA 的提取 样本用TECAN ® 公司的Freedom EVO-150型全自动化工作站平台以磁珠法提取, 磁珠提取采用北京东胜创新生物科技有限公司的EQ1000法医提取试剂盒。

1.2.2 PCR 扩增 使用AmpFLSTR ® SinofilerTM PCR Amplification Kit 荧光标记复合扩增试剂盒, GeneAmp 9700 型扩增仪上对所提取的DNA进行扩增, 扩增体系为8μ L, 其中含PCR Reaction Mix 3μ L, 引物1.8μ L, AmpliTaq GoldTM(5U/μ L)0.25μ L, 模板DNA 0.5ng~1ng。PCR 扩增条件按照试剂盒标准程序进行。

1.2.3 扩增片段的电泳与分型 按照试剂盒标准方法在ABI-3130xl 全自动遗传分析仪上进行毛细管电泳。使用GeneMapper ID 3.2软件分析获得样本基因分型结果。

1.2.4 数据处理 各基因座的等位基因频率与单体型检出频率用Powerstats V12软件进行统计学计算, Genopop 3.4软件对结果进行Hardy-Weinberg平衡验证。用Arlequin 3.01 软件进行AMOVA分析, 计算群体间遗传距离Rst值, 并根据遗传距离Rst值用MEGA 3.1 软件绘制各群体之间的系统发生树。

2 结果与讨论

2.1 15个STR 基因座的遗传多态性

122例广州非洲籍无关个体15个STR基因座等位基因频率结果见表2。等位基因频率分布符合正态分布规律, 经Hardy-Weinberg平衡验证, 未发现偏离。

表2 广州非洲籍人群(n=122)15个STR基因座等位基因频率分布
2.2 统计学分析

使用Powerstats V12 .xls软件(美国promega公司)计算15个STR基因座在广州居住的非洲籍人群中的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态信息总量(PIC)等群体遗传学参数, 结果见表3。累积个体识别率=1-5.80147× 10-18、累积非父排除率=1-8.6019× 10-8。

表3 广州非洲籍人群(n=122)15个STR基因座的统计学分析
2.3 广州非洲籍人群与其它3个种群遗传距离及系统发生树

根据广州汉族人群[1]、索马里居民群体[2]、巴哈马群岛(New Providence)非裔混合群体[3]与本文群体的13个STR基因座(FGA、vWA、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、D2S1338、D19S433)信息, 应用Arlequin 3.01 软件进行AMOVA分析, 获得4个群体间的遗传距离(RST值)见表4。结果显示, 居住于广州的非洲籍人群与广州汉族遗传距离最远(RST=0.03603), 与索马里居民群体距离其次(RST=0.01341), 与巴哈马群岛非裔混合群体间的遗传距离最近(RST=0.00123)。并根据遗传距离获得系统发生树(见图1), 显示居住在广州的非洲籍人群最接近非洲本地的混合群体, 而与广州本地汉族差别最大。

表4 广州居住的非洲籍人群与广州汉族、索马里居民群体、巴哈马群岛非裔混合群体间的遗传距离(RST)值

图1 居住在广州的非洲籍人群与广州汉族、索马里居民群体、巴哈马群岛非裔混合群体间的系统发生树

3 讨 论

随着对非经贸活动的增加, 非洲籍人口前来广州工作、定居逐年增多, 涉及非洲籍人员的各类刑事案件也随之增多, 但是STR基因座多态性信息研究仍属空白, 缺乏人群针对性, 影响对广州居住的非洲籍人群鉴定结论的科学性与权威性, 可能引起质疑。

本文对122例广州非洲籍无关个体的15个STR基因座信息进行了研究, 发现Sinofiler荧光检测系统对广州非洲籍人群的累积个体识别率为1-5.80147× 10-18, 累积非父排除率为1-8.6019× 10-8, 较该系统对应广州本地人群的累积个体识别率(1-7.34× 10-18)与累积非父排除率(1-1.23× 10-6)[4]为高, 其中Sinofiler系统新引入的D6S1043、D12S391两个基因座在本文群体中的DP、PE和PIC值分别达到0.967与0.957、0.700与0.816、0.87与0.85, 符合Shriver等提出的标准评价[5]。

其次, 本文中的群体为同一人种的区域性混合群体, 民族与地域构成相对复杂, 通过本文的研究比较, 其STR基因座数据在统计学上作为一类特殊群体既有别与非洲本地单一种群, 更加区别于广州本地人群, 而更加接近巴哈马群岛非裔混合群体。研究发现广州地区非洲籍人群与本地人群在一些基因座的某些特定等位基因存在较大差异, 如:D8S1179中等位基因型14, 在非洲籍人群与本地汉族基因频率分别为36.9%与17.78%; D21S11中等位基因型28, 在非洲籍人群与本地汉族基因频率分别为21.7%与4.71%; D7S820中等位基因型8、9、9.3、10、11、11.2、12、13, 在非洲籍人群与本地汉族基因频率分别为21.3%、11.9%、0、34.4%、19.3%、0、9.8%、1.6%与0.06%、0.25%、13.66%、6.91%、0、17.02%、35.35%、22.63; D13S317中等位基因型12, 在非洲籍人群与本地汉族基因频率分别为41.8%与13.70%。

综上所述, 本文通过对广州地区非洲籍人群样本15个STR基因座进行分型检测, 计算杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态信息总量(PIC)等群体遗传学参数, 表明Sinofiler荧光检测系统完全适用于广州地区非洲籍人群的个体识别与亲权鉴定的需要, 同时具有良好的人群区分度, 应用该系统获得的STR分型数据在研究广州非籍人群与本地人群的群体差异以及不同群体间遗传距离时具有重要的参考意义。

The authors have declared that no competing interests exist.

参考文献
[1] 刘长晖, 刘超, 杨电, 等. 广州地区人群15个STR基因座遗传多态性[J]. 中国法医学杂志, 2007, 22(5): 327-329. [本文引用:1]
[2] Andreas O T, Gerd B, Kerstin M. Genetic variation of 15 autosomal STR loci in a Somali population[J]. Forensic Science International: Genetics, 2009(4): 19-20. [本文引用:1]
[3] T M Simms, C Garcia, S Mirabal, et al. The genetic legacy of the Transatlantic Slave Trade in the island of New Providence[J]. Forensic Science International: Genetics, 2008(2): 310-317. [本文引用:1]
[4] 刘长晖, 李越, 李健. D12S391、D6S1043在广州地区人群的遗传多态性-AmpFLSTR Sinofiler Kit与Identifiler Kit的多态性比较[J]. 法医遗传学进展与应用, 2009: 79-80. [本文引用:1]
[5] Shriver MD, Jin L, Boerwinkle E, et al. A novel measure of genetic distance for highly polymorphic tand em repeat loci[J]. Mol Biol Evol, 1995, 12(5): 914-920. [本文引用:1]